Higroma Cístico Fetal: Relação com Síndrome de Turner

UESPI - Universidade Estadual do Piauí — Prova 2021

Enunciado

Dentro da propedêutica fetal, alguns marcadores são utilizados em diversas fases fetais para predição de eventos adversos. Analisando a presente figura, observa-se:

Alternativas

1. A) Ausência de osso nasal, marcador de elevação de risco de aneuploidias cromossômicas.
2. B) Magnificação da imagem ultrassonográfica de forma inadequada para avaliação da translucência nucal.
3. C) Achados sugestivos de malformação de fechamento de tubo neural com aumento da translucência intra-nucal e encefalocele occipital.
4. D) Ossificação de ossos da face e angulação naso-frontal compatível com a normalidade.
5. E) Achados compatíveis com higroma cístico, anormalidade associada com síndrome de Turner.

Pérola Clínica

Higroma cístico fetal = Anormalidade associada à Síndrome de Turner (monossomia X).

Resumo-Chave

O higroma cístico é uma malformação congênita do sistema linfático, caracterizada por cistos preenchidos por líquido, frequentemente localizados na região cervical fetal. É um importante marcador ultrassonográfico de aneuploidias, sendo fortemente associado à Síndrome de Turner (45,X), mas também podendo ocorrer em outras trissomias.

Contexto Educacional

A propedêutica fetal, através da ultrassonografia, desempenha um papel crucial na detecção precoce de anomalias e marcadores de risco para síndromes genéticas. A identificação de achados como o higroma cístico é um momento crítico no acompanhamento pré-natal, pois direciona a investigação e o aconselhamento dos pais. O higroma cístico é uma dilatação congênita dos vasos linfáticos, que se manifesta como uma massa cística, geralmente na região posterior do pescoço do feto, mas pode ocorrer em outras localizações. Este achado ultrassonográfico é um forte preditor de aneuploidias cromossômicas, sendo a Síndrome de Turner (monossomia do cromossomo X) a associação mais comum. No entanto, o higroma cístico também pode ser encontrado em fetos com Síndrome de Down (Trissomia do 21), Síndrome de Edwards (Trissomia do 18) e Síndrome de Patau (Trissomia do 13), além de outras síndromes genéticas e malformações não cromossômicas. A presença de um higroma cístico isolado, sem outras anomalias estruturais, ainda confere um risco aumentado para aneuploidias. Diante da detecção de um higroma cístico, a conduta inclui o aconselhamento genético detalhado aos pais, a oferta de exames invasivos para cariótipo fetal (como amniocentese ou biópsia de vilo corial) para confirmar ou excluir uma anomalia cromossômica, e o acompanhamento ultrassonográfico seriado para monitorar a evolução do higroma e a busca por outras malformações. O prognóstico varia amplamente dependendo da causa subjacente e da presença de outras anomalias, sendo essencial uma abordagem multidisciplinar para o manejo desses casos.

Perguntas Frequentes

O que é higroma cístico fetal e qual sua importância na propedêutica fetal?

O higroma cístico fetal é uma malformação linfática congênita, visível na ultrassonografia como cistos na região cervical. Sua importância reside em ser um forte marcador de risco para aneuploidias cromossômicas, como a Síndrome de Turner e outras trissomias, exigindo investigação genética adicional.

Qual a principal síndrome cromossômica associada ao higroma cístico?

A Síndrome de Turner (monossomia do X, 45,X) é a principal síndrome cromossômica associada ao higroma cístico. Outras aneuploidias, como as trissomias do 13, 18 e 21, também podem estar relacionadas, mas a associação com a Síndrome de Turner é particularmente forte.

Quais são os próximos passos após a detecção de um higroma cístico no ultrassom fetal?

Após a detecção de um higroma cístico, os próximos passos incluem aconselhamento genético, cariótipo fetal (por amniocentese ou biópsia de vilo corial) para confirmar ou excluir aneuploidias, e ultrassonografias seriadas para monitorar o desenvolvimento fetal e identificar outras anomalias associadas.

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