Hérnia Diafragmática Congênita: Definição e Fisiopatologia

FMABC - Faculdade de Medicina do ABC Paulista (SP) — Prova 2025

Enunciado

A hérnia diafragmática congênita constitui uma das principais anomalias congênitas no mundo. Em relação a essa alteração, é correto afirmar que:

Alternativas

1. A) É causada por um defeito no gene que codifica a formação de músculo liso e, geralmente, está associada a outras herniações, como umbilical.
2. B) É definida pela malformação do diafragma, com agenesia total ou parcial do músculo.
3. C) É uma doença de carácter recessivo, de herança restrita ao sexo.
4. D) Todos os recém-nascidos masculinos morrem antes ou ao nascimento.

Pérola Clínica

Hérnia diafragmática congênita = Defeito na formação/fechamento do diafragma.

Resumo-Chave

A hérnia diafragmática congênita resulta de uma falha no fechamento das pregas pleuroperitoneais, levando à agenesia total ou parcial do músculo diafragma e consequente herniação visceral.

Contexto Educacional

A hérnia diafragmática congênita (HDC) é uma anomalia estrutural grave que ocorre em aproximadamente 1 para cada 2.500 a 5.000 nascidos vivos. Ela é definida pela malformação do diafragma, podendo haver agenesia total ou parcial da musculatura. Embora existam síndromes genéticas associadas, a maioria dos casos é esporádica e não possui uma herança mendeliana simples. O diagnóstico pode ser feito no pré-natal via ultrassonografia. Ao nascimento, o RN frequentemente apresenta desconforto respiratório imediato, abdome escavado e sons hidroaéreos no tórax. O manejo inicial foca na estabilização ventilatória (evitando ventilação com máscara para não distender o estômago herniado) e no controle da hipertensão pulmonar, sendo a correção cirúrgica realizada apenas após a estabilização clínica do paciente.

Perguntas Frequentes

Qual a causa embriológica da hérnia diafragmática congênita?

A causa principal é a falha no fechamento dos canais pleuroperitoneais pelas membranas pleuroperitoneais, que ocorre por volta da 8ª a 10ª semana de gestação. Isso resulta em um defeito (orifício) no diafragma que permite a passagem de órgãos abdominais para a cavidade torácica.

Quais são os tipos mais comuns de hérnia diafragmática?

O tipo mais comum é a Hérnia de Bochdalek (posterolateral), ocorrendo em cerca de 85-90% dos casos, predominantemente no lado esquerdo. O outro tipo, menos comum, é a Hérnia de Morgagni (retroesternal ou anterior), que geralmente é menor e pode ser diagnosticada mais tardiamente.

Qual a principal complicação associada a essa malformação?

A principal complicação e determinante do prognóstico é a hipoplasia pulmonar. A presença das vísceras abdominais no tórax durante o desenvolvimento fetal impede o crescimento adequado dos pulmões e o desenvolvimento da árvore vascular pulmonar, levando à hipertensão pulmonar persistente do recém-nascido.

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