Doenças Oculares com Herança Recessiva Ligada ao X

CBO Teórica 1 - Prova de Bases da Oftalmologia — Prova 2014

Enunciado

Assinale a alternativa para doenças oculares que podem apresentar padrão de transmissão genética recessiva ligada ao cromossomo X:

Alternativas

1. A) Retinose pigmentar, coroideremia, retinosquise juvenil.
2. B) Amaurose congênita de Leber, distrofia viteliforme de Best, distrofia granular da córnea.
3. C) Lenticone posterior, síndrome de Peters, distrofia endotelial hereditária da córnea.
4. D) Doença de Stargardt, atrofia óptica de Leber, distrofia de Reis-Bucklers.

Pérola Clínica

Retinose pigmentar, coroideremia e retinosquise juvenil → herança recessiva ligada ao X.

Resumo-Chave

Identificar o padrão de herança é crucial no aconselhamento genético. A tríade retinose pigmentar (em certas formas), coroideremia e retinosquise juvenil clássica segue o padrão ligado ao X.

Contexto Educacional

A genética ocular é um campo complexo onde uma mesma manifestação clínica pode ter diferentes padrões de herança. A retinose pigmentar, por exemplo, pode ser autossômica dominante, recessiva ou ligada ao X. No entanto, a coroideremia e a retinosquise juvenil são classicamente associadas ao cromossomo X. O reconhecimento desses padrões auxilia no diagnóstico diferencial e na orientação familiar.

Perguntas Frequentes

Quais as principais doenças oculares ligadas ao X?

As principais condições incluem a coroideremia, a retinosquise juvenil e formas específicas de retinose pigmentar. Nessas patologias, o gene mutado localiza-se no cromossomo X, afetando predominantemente homens, enquanto mulheres costumam ser portadoras assintomáticas ou apresentar sinais leves.

Como diferenciar a herança da Doença de Stargardt?

A Doença de Stargardt é a distrofia macular hereditária mais comum e apresenta, na grande maioria dos casos, um padrão de herança autossômica recessiva (gene ABCA4), diferindo das condições ligadas ao X citadas na questão.

Qual a importância do aconselhamento genético nessas patologias?

O aconselhamento permite prever o risco de recorrência na prole. Em doenças ligadas ao X, um pai afetado não transmite o gene para os filhos homens, mas todas as suas filhas serão portadoras obrigatórias.

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