Genética do Daltonismo: Herança e Transmissão

CBO Teórica 2 - Prova de Especialidades da Oftalmologia — Prova 2009

Enunciado

Um paciente tem daltonismo para o verde, desde o nascimento. Provavelmente:

Alternativas

1. A) Todos os seus filhos do sexo masculino serão daltônicos
2. B) Seu pai é daltônico
3. C) Seu pai e sua mãe são portadores assintomáticos de cromossomos alterados
4. D) Sua mãe tem um cromossomo alterado, mas é assintomática

Pérola Clínica

Daltonismo (verde/vermelho) = Recessivo ligado ao X; mães portadoras (heterozigotas) são assintomáticas.

Resumo-Chave

Como o daltonismo verde-vermelho é ligado ao cromossomo X, homens manifestam a condição com apenas um gene afetado, enquanto mulheres precisam de dois ou são portadoras saudáveis.

Contexto Educacional

O daltonismo congênito é uma das anomalias sensoriais mais frequentes, afetando cerca de 8% da população masculina de ascendência europeia. A base molecular reside nos genes das opsinas (proteínas fotossensíveis) localizados no braço longo do cromossomo X (Xq28). A proximidade e a similaridade entre os genes para o pigmento vermelho (L-opsina) e verde (M-opsina) predispõem a erros de recombinação meiótica, resultando em deficiências de visão de cores. Na prática clínica, o diagnóstico é realizado através de testes pseudoisocromáticos, como as pranchas de Ishihara, ou testes de ordenamento como o Farnsworth-Munsell. Compreender a genética é vital para o aconselhamento familiar: uma mulher assintomática com um filho daltônico tem 50% de chance de que seus outros filhos homens também sejam afetados e 50% de chance de que suas filhas sejam portadoras.

Perguntas Frequentes

Por que o daltonismo é mais comum em homens?

O daltonismo para as cores verde e vermelho é causado por mutações em genes localizados no cromossomo X. Como os homens possuem apenas um cromossomo X (XY), a presença de um único alelo mutado é suficiente para manifestar a condição (hemizigose). As mulheres possuem dois cromossomos X (XX), portanto, para serem daltônicas, precisariam herdar o gene alterado tanto do pai quanto da mãe. Se herdarem de apenas um, tornam-se portadoras assintomáticas, pois o alelo normal no outro cromossomo X compensa a deficiência.

Um pai daltônico terá filhos daltônicos?

Não necessariamente. Um pai daltônico passa seu cromossomo Y para seus filhos homens e seu cromossomo X (contendo o gene do daltonismo) para todas as suas filhas. Portanto, os filhos homens de um pai daltônico só serão daltônicos se a mãe também for portadora ou daltônica. As filhas de um pai daltônico serão, no mínimo, portadoras obrigatórias do gene.

O que é a deuteranopia?

A deuteranopia é um tipo específico de daltonismo caracterizado pela ausência total de fotorreceptores retinianos para a cor verde (cones M). Existe também a deuteranomalia, que é mais comum, onde os cones para o verde estão presentes, mas possuem uma sensibilidade espectral alterada. Ambos fazem parte do espectro de deficiências de cores verde-vermelho herdadas de forma recessiva ligada ao X.

Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.