CBO Teórica 1 - Prova de Bases da Oftalmologia — Prova 2013
Qual o provável padrão de herança demonstrado no heredograma abaixo?
Herança recessiva ligada ao X → Homens afetados, mulheres portadoras, sem transmissão pai-filho.
O padrão recessivo ligado ao X é caracterizado por afetar quase exclusivamente homens, com mulheres atuando como portadoras assintomáticas que transmitem o gene para 50% da prole masculina.
A herança recessiva ligada ao cromossomo X é um dos padrões fundamentais da genética clínica. Como os homens possuem apenas um cromossomo X (hemizigóticos), a presença de um único alelo mutado é suficiente para expressar o fenótipo da doença. Exemplos clássicos incluem a Hemofilia A e B, a Distrofia Muscular de Duchenne e o Daltonismo. No heredograma, este padrão se manifesta frequentemente com o 'salto de gerações', onde um avô afetado transmite o gene através de sua filha (portadora obrigatória e fenotipicamente normal) para o neto. A característica diagnóstica mais importante para diferenciar da herança autossômica é que um homem afetado nunca transmite a característica para seus filhos homens, mas a transmite para todas as suas filhas.
Observe se a condição afeta predominantemente indivíduos do sexo masculino. Outro ponto chave é a ausência de transmissão de pai para filho (homens transmitem o Y para os filhos), enquanto todas as filhas de um pai afetado serão obrigatoriamente portadoras (recebem o X afetado).
Sim, mas é raro. Isso ocorre se ela for homozigótica (pai afetado e mãe portadora ou afetada) ou devido ao fenômeno de lionização desfavorável (inativação preferencial do cromossomo X que carrega o alelo normal em grande parte das células).
Uma mulher portadora (heterozigótica) tem 50% de chance de transmitir o alelo mutado para cada filho. Portanto, 50% de seus filhos homens serão afetados e 50% de suas filhas mulheres serão portadoras.
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