Herança Recessiva Ligada ao X: Padrões de Transmissão

CBO Teórica 1 - Prova de Bases da Oftalmologia — Prova 2011

Enunciado

Com relação ao traço recessivo ligado ao X, é correto afirmar:

Alternativas

1. A) Homens podem ser portadores sem expressão fenotípica
2. B) Homens afetados podem transmitir o traço aos filhos do sexo masculino
3. C) Afetará a prole do sexo feminino se o homem acometido se casar com mulher portadora
4. D) As mulheres afetadas transmitem o alelo mutante apenas para os filhos do sexo masculino

Pérola Clínica

Pai afetado + Mãe portadora → 50% chance de filhas afetadas (XhXh).

Resumo-Chave

Na herança recessiva ligada ao X, mulheres só manifestam o fenótipo se forem homozigotas recessivas, o que ocorre se o pai for afetado e a mãe for portadora ou afetada.

Contexto Educacional

A genética das doenças ligadas ao cromossomo X explica a disparidade de prevalência entre sexos em condições como Hemofilia A e Distrofia Muscular de Duchenne. Como os homens são hemizigóticos para o X, a presença de um único alelo recessivo é suficiente para a expressão da doença. Em mulheres, o mecanismo de compensação de dose (inativação do X ou hipótese de Lyon) geralmente protege as heterozigotas da manifestação clínica grave, tornando-as portadoras assintomáticas. No entanto, o aconselhamento genético deve considerar que o cruzamento entre um homem afetado e uma mulher portadora resulta em 25% de chance total de ter uma filha afetada, desafiando a noção comum de que essas doenças são exclusivas do sexo masculino.

Perguntas Frequentes

Como ocorre a transmissão de um pai afetado?

Um homem afetado por uma condição recessiva ligada ao X (XhY) transmite o cromossomo X mutante para todas as suas filhas, que se tornam portadoras obrigatórias (se a mãe for homozigota normal). Ele não transmite o traço para seus filhos homens, pois para eles ele transmite apenas o cromossomo Y.

Uma mulher pode manifestar uma doença recessiva ligada ao X?

Sim, embora seja raro. Isso ocorre em três situações principais: 1) Se ela for homozigota (pai afetado e mãe portadora/afetada); 2) Se houver Lyonização desfavorável (inativação preferencial do cromossomo X normal); 3) Em casos de monossomia do X (Síndrome de Turner).

Qual a probabilidade de filhos de uma mulher portadora serem afetados?

Uma mulher portadora (XhX) tem 50% de chance de transmitir o alelo mutante para sua prole. Portanto, 50% de seus filhos homens serão afetados (XhY) e 50% de suas filhas serão portadoras (XhX), assumindo que o pai seja fenotipicamente normal.

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