Herança Mitocondrial: Padrões de Transmissão e Genética

CBO Teórica 1 - Prova de Bases da Oftalmologia — Prova 2023

Enunciado

Sobre as doenças de herança mitocondrial, é correto afirmar:

Alternativas

1. A) A amaurose congênita de Leber é um exemplo clássico.
2. B) A expressão da variante do DNA mitocondrial independe do nível de heteroplasmia.
3. C) A maior parte dos casos é decorrente de mutações “de novo”.
4. D) Têm origem nas mitocôndrias de linhagem materna.

Pérola Clínica

Herança mitocondrial = Transmissão exclusiva materna para todos os filhos.

Resumo-Chave

O DNA mitocondrial (mtDNA) é herdado exclusivamente do citoplasma do óvulo; portanto, mulheres afetadas transmitem a variante para toda a prole, enquanto homens não a transmitem.

Contexto Educacional

As doenças mitocondriais afetam tecidos com alta demanda energética, como cérebro, músculos e nervos ópticos. O mtDNA possui uma taxa de mutação muito superior ao DNA nuclear e carece de mecanismos eficientes de reparo. O conceito de 'gargalo mitocondrial' explica por que a carga mutacional pode variar drasticamente entre irmãos de uma mesma mãe afetada.

Perguntas Frequentes

Por que a herança mitocondrial é apenas materna?

Durante a fertilização, quase todas as mitocôndrias do zigoto provêm do óvulo. As mitocôndrias do espermatozoide estão localizadas na peça intermediária e são geralmente marcadas para degradação ou não entram no oócito.

O que é heteroplasmia e como ela afeta o fenótipo?

Heteroplasmia é a presença de uma mistura de mitocôndrias com DNA normal e DNA mutado em uma mesma célula. A gravidade da doença depende da proporção de DNA mutado; se ultrapassar um 'limiar', o fenótipo clínico se manifesta.

Um homem afetado pode transmitir a doença para seus filhos?

Não. Na herança mitocondrial estrita, o homem não transmite seu DNA mitocondrial para a prole, independentemente de estar clinicamente afetado ou não.

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