CBO Teórica 1 - Prova de Bases da Oftalmologia — Prova 2013
Caso a pessoa apontada na seta no heredograma da questão anterior se case com uma mulher portadora e tenha um filho homem, qual a probabilidade de esse filho ser afetado?Heredograma da questão anterior:
Mãe portadora (Xx) + Pai afetado (Xy) → 50% de chance de filho homem ser afetado (x).
Em heranças ligadas ao X recessivas, o filho homem recebe o cromossomo Y do pai e um dos cromossomos X da mãe; se ela é portadora, a chance de transmissão é de 50%.
A análise de heredogramas é fundamental para o aconselhamento genético. Em doenças com padrão de herança recessiva ligada ao cromossomo X (como Daltonismo ou Hemofilia), as mulheres geralmente são portadoras assintomáticas (heterozigotas), enquanto os homens são hemizigotos e manifestam a doença. No cenário proposto, uma mulher portadora (XbX) casada com um homem afetado (Xby) gera uma prole onde cada filho homem tem 50% de probabilidade de ser afetado (Xby) ou normal (Xy). Para as filhas mulheres, a probabilidade de serem afetadas (XbXb) também seria de 50%, caso recebam o alelo mutado de ambos os pais.
Refere-se a genes localizados no cromossomo X. Em doenças recessivas, homens (XY) são afetados se possuírem o gene mutado, enquanto mulheres (XX) precisam de duas cópias para manifestar a doença ou são portadoras se tiverem apenas uma.
Se a mãe é portadora (XbX), ela tem 50% de chance de passar o cromossomo X normal e 50% de chance de passar o cromossomo X com a mutação (Xb). Como o filho homem recebe obrigatoriamente o Y do pai, a chance de ele ser afetado depende exclusivamente do X materno, sendo de 50%.
Não em heranças ligadas ao X. O pai transmite o cromossomo Y para seus filhos homens e o cromossomo X (com a mutação) para todas as suas filhas mulheres, que se tornarão portadoras.
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