Cálculo de Probabilidade em Herança Ligada ao X

CBO Teórica 1 - Prova de Bases da Oftalmologia — Prova 2013

Enunciado

Caso a pessoa apontada na seta no heredograma abaixo se case com uma mulher portadora e tenha um filho homem, qual a probabilidade de esse filho ser afetado?

Alternativas

1. A) 25%
2. B) 100%
3. C) 50%
4. D) 75%

Pérola Clínica

Pai afetado (Xy) + Mãe portadora (Xx) → 50% de chance de qualquer filho homem (x) ser afetado (Xy).

Resumo-Chave

Em heranças ligadas ao X recessivas, o filho homem recebe o cromossomo Y do pai e o X da mãe. Se a mãe é portadora, ela tem 50% de chance de transmitir o alelo mutado para o filho.

Contexto Educacional

A genética clínica utiliza heredogramas para mapear a transmissão de características e doenças em famílias. A herança ligada ao X recessiva é um dos padrões mais cobrados, exemplificada por condições como Hemofilia A e Distrofia Muscular de Duchenne. Ao analisar uma questão de probabilidade, é crucial identificar se o evento solicitado é condicional (ex: 'qual a chance de ser um filho homem afetado' vs 'dado que é homem, qual a chance de ser afetado'). No caso apresentado, a análise do cruzamento entre um homem afetado e uma mulher portadora revela que a prole masculina depende apenas do alelo materno, resultando em 50% de risco.

Perguntas Frequentes

Como funciona a transmissão em doenças ligadas ao X recessivas?

Nesse padrão, as mulheres geralmente são portadoras assintomáticas (heterozigotas), enquanto os homens são hemizigotos e manifestam a doença. Um homem afetado transmite o alelo mutado para todas as suas filhas (que se tornam portadoras), mas para nenhum de seus filhos homens, pois para estes ele transmite apenas o cromossomo Y.

Qual a chance de um filho homem ser afetado se a mãe é portadora?

Se uma mulher é portadora (Xx), ela possui um cromossomo X normal e um com a mutação. Para cada filho homem, há uma probabilidade de 50% de ela transmitir o X normal (filho saudável) e 50% de transmitir o X mutado (filho afetado), independentemente do fenótipo do pai.

Por que o fenótipo do pai não altera o risco para o filho homem na herança ligada ao X?

Porque o pai obrigatoriamente contribui com o cromossomo Y para a formação de um descendente do sexo masculino. Como o gene em questão está localizado no cromossomo X, a condição do filho homem depende exclusivamente do cromossomo X herdado da mãe.

Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.