CBO Teórica 1 - Prova de Bases da Oftalmologia — Prova 2014
Assinale a alternativa que contém a combinação mais provável: I. Consanguinidade na família II. Salto de gerações III. Menor expressão do fenótipo nas mulheres IV. Fenótipo está sendo transmitido por uma mulher portadora V. Fenótipo está sendo transmitido de homem para homem A. Herança autossômica dominante com expressividade variável B. Herança ligada ao cromossomo X C. Herança mitocondrial D. Herança autossômica recessiva E. Herança ligada ao cromossomo Y
Salto de gerações + homens mais afetados = Ligada ao X; Transmissão materna para todos os filhos = Mitocondrial.
A herança ligada ao X recessiva frequentemente pula gerações através de mulheres portadoras, enquanto a herança mitocondrial é transmitida exclusivamente pela linhagem materna a toda a prole.
O estudo dos padrões de herança é fundamental para o aconselhamento genético e diagnóstico clínico. A herança autossômica dominante manifesta-se em todas as gerações, afetando ambos os sexos igualmente, com 50% de chance de transmissão. Já a herança autossômica recessiva frequentemente aparece em apenas uma geração (irmãos afetados com pais normais), sendo a consanguinidade um fator de risco clássico. As heranças não tradicionais, como a mitocondrial, desafiam as leis de Mendel. Devido ao DNA mitocondrial (mtDNA) ser circular e possuir taxas de mutação elevadas, as doenças mitocondriais frequentemente apresentam heteroplasmia, onde a gravidade dos sintomas depende da proporção de mitocôndrias mutadas em cada tecido. Compreender que o fenótipo transmitido por uma mulher portadora pode ser tanto ligado ao X quanto mitocondrial exige análise cuidadosa da prole masculina e feminina.
Neste padrão, o gene mutado está localizado no cromossomo X. Como os homens possuem apenas um X (hemizigotos), a presença de um único alelo mutado manifesta o fenótipo. As mulheres, tendo dois cromossomos X, geralmente são portadoras assintomáticas se tiverem apenas um alelo mutado. Isso resulta em um padrão onde a doença 'pula gerações' (transmitida por mulheres portadoras para seus filhos homens) e afeta predominantemente o sexo masculino.
A herança mitocondrial apresenta um padrão de transmissão materna exclusiva. Como as mitocôndrias do zigoto derivam quase inteiramente do óvulo, uma mulher afetada transmitirá a mutação para todos os seus filhos e filhas. No entanto, apenas as suas filhas passarão a condição para a próxima geração. Homens afetados não transmitem a doença para nenhum de seus descendentes, o que é o ponto chave para diferenciar de outros padrões.
A consanguinidade aumenta significativamente a probabilidade de que dois indivíduos compartilhem o mesmo alelo recessivo deletério herdado de um ancestral comum. Quando esses indivíduos se reproduzem, há um risco de 25% de que a prole seja homozigota para esse alelo, manifestando doenças autossômicas recessivas que são raras na população geral. Por isso, em heredogramas, a presença de casamentos consanguíneos é um forte indício de herança recessiva.
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