Herança Dominante Ligada ao X: Padrões de Transmissão

CBO Teórica 1 - Prova de Bases da Oftalmologia — Prova 2009

Enunciado

É correto afirmar em relação a homem com doença de transmissão dominante ligada ao cromossomo X:

Alternativas

1. A) Não transmite a doença para qualquer filho independentemente do sexo
2. B) Não transmite a doença para filho homem
3. C) Não transmite a doença para filha
4. D) Transmite a doença para todos os filhos independentemente do sexo

Pérola Clínica

Pai afetado (X'Y) nunca transmite doença ligada ao X para o filho homem (recebe o Y).

Resumo-Chave

Na herança ligada ao X, o pai transmite obrigatoriamente o cromossomo Y para seus filhos homens e o X para suas filhas mulheres.

Contexto Educacional

A herança dominante ligada ao cromossomo X apresenta padrões distintos: homens afetados transmitem a característica para 100% de suas filhas e 0% de seus filhos. Já mulheres afetadas (heterozigotas) têm 50% de chance de transmitir para qualquer descendente, independentemente do sexo. Exemplos clássicos incluem a Síndrome de Alport e o Raquitismo Hipofosfatêmico. O reconhecimento desse padrão é crucial para o aconselhamento genético e para a construção de heredogramas precisos na prática clínica.

Perguntas Frequentes

Como um pai transmite uma doença ligada ao X?

Um pai possui um cromossomo X e um Y. Ele transmite o X para todas as suas filhas e o Y para todos os seus filhos. Se a doença está no X, todas as filhas receberão o gene afetado, mas nenhum filho homem o receberá.

Qual a diferença entre herança recessiva e dominante ligada ao X?

Na dominante, basta um alelo afetado no X para manifestar a doença (afeta homens e mulheres). Na recessiva, mulheres precisam de dois alelos afetados (ou inativação desfavorável do X) para manifestar a forma grave, enquanto homens manifestam com apenas um.

Existem exceções à regra de não transmissão pai-filho?

Em condições estritamente ligadas ao cromossomo X, não há transmissão direta de pai para filho homem. Se um filho homem apresenta a mesma condição do pai, deve-se considerar herança autossômica ou que a mãe também seja portadora.

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