Herança Autossômica Recessiva: Atrofia Girata e Leber

CBO Teórica 1 - Prova de Bases da Oftalmologia — Prova 2012

Enunciado

São exemplos de transmissão autossômica recessiva:

Alternativas

1. A) Síndrome de Alport e degeneração coriorretiniana helicoidal peripapilar
2. B) Drusas familiares e distrofia de cones
3. C) Doença de Best e distrofia viteliforme do adulto
4. D) Atrofia girata e amaurose congênita de Leber

Pérola Clínica

Atrofia girata e Amaurose de Leber = Padrão de herança autossômica recessiva.

Resumo-Chave

A maioria das distrofias retinianas graves de início precoce, como a Amaurose de Leber e a Atrofia Girata (associada à hiperornitinemia), seguem o padrão autossômico recessivo.

Contexto Educacional

O estudo das distrofias retinianas exige o conhecimento preciso dos padrões de herança mendeliana. A Atrofia Girata é um erro inato do metabolismo da ornitina, enquanto a Amaurose de Leber representa um grupo heterogêneo de doenças genéticas que afetam o desenvolvimento e função dos fotorreceptores. Na prática clínica, identificar o padrão recessivo é fundamental para o aconselhamento genético, indicando um risco de 25% de recorrência para irmãos de um indivíduo afetado, mesmo com pais fenotipicamente normais. O avanço da terapia gênica, especialmente para mutações no RPE65, tornou o diagnóstico genético preciso uma prioridade na oftalmologia moderna.

Perguntas Frequentes

Qual a base genética da Atrofia Girata?

A Atrofia Girata é uma distrofia coriorretiniana autossômica recessiva causada por mutações no gene OAT, que codifica a enzima ornitina aminotransferase. Isso leva a níveis elevados de ornitina no plasma e fluidos corporais, resultando em áreas circulares de atrofia coriorretiniana que começam na periferia e progridem para o centro. O tratamento pode envolver restrição dietética de arginina e suplementação de vitamina B6 em casos responsivos.

O que caracteriza a Amaurose Congênita de Leber (LCA)?

A LCA é a forma mais precoce e grave de distrofia retiniana hereditária, manifestando-se geralmente no primeiro ano de vida com nistagmo, reflexo óculo-digital de Franceschetti e eletrorretinograma (ERG) extinto ou muito reduzido. Embora existam múltiplos genes envolvidos, a maioria das formas é autossômica recessiva, sendo o gene RPE65 um dos mais conhecidos devido às terapias gênicas modernas.

Como diferenciar os padrões de herança nas distrofias de cones e bastonetes?

As distrofias de cones e bastonetes podem apresentar todos os padrões de herança (AD, AR ou Ligada ao X). No entanto, em provas de residência, é crucial lembrar que a Doença de Best é classicamente Autossômica Dominante, enquanto a Doença de Stargardt e a Atrofia Girata são tipicamente Autossômicas Recessivas. A história familiar detalhada é a chave para o diagnóstico genético clínico.

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