Fibrose Cística: Genética e Probabilidade de Recorrência

MedEvo Ciclo Básico — Prova 2025

Enunciado

Um casal saudável, sem antecedentes mórbidos relevantes, tem seu primeiro filho diagnosticado com Fibrose Cística após triagem neonatal positiva e confirmação laboratorial. Durante a consulta de aconselhamento genético, o médico explica que a Fibrose Cística segue um padrão de herança autossômica recessiva. O casal expressa preocupação quanto a uma futura gestação, questionando se o fato de já terem um filho afetado 'protege' ou 'garante' que o próximo nasça sem a doença. Com base nos princípios da segregação independente de Mendel e no padrão de herança citado, qual a probabilidade genotípica correta para a próxima gestação deste casal?

Alternativas

1. A) 25% de chance de a criança ser afetada e 50% de chance de ser portadora assintomática.
2. B) 50% de chance de a criança ser afetada, visto que o alelo mutado é dominante sobre o selvagem.
3. C) 75% de chance de a criança ser portadora do gene, independentemente do sexo biológico.
4. D) 0% de chance de recorrência, pois a segregação garante a alternância de fenótipos entre gestações.

Pérola Clínica

Pais saudáveis com um filho apresentando doença genética grave geralmente indicam herança autossômica recessiva. O risco de recorrência para o próximo filho é sempre de 25%, não importa quantos filhos afetados o casal já tenha.

Contexto Educacional

A Fibrose Cística é uma doença autossômica recessiva causada por mutações no gene CFTR. Para que a doença se manifeste, o indivíduo deve herdar dois alelos mutados. Quando um casal saudável tem um filho afetado, conclui-se que ambos são portadores (heterozigotos Aa). Segundo as leis de Mendel, a segregação dos alelos é independente para cada evento reprodutivo. Assim, em cada gravidez, existe 25% de chance de a criança ser afetada (aa), 50% de chance de ser portadora assintomática (Aa) e 25% de chance de ser homozigota selvagem (AA). O aconselhamento genético deve reforçar que o risco estatístico permanece constante, independentemente do resultado de gestações anteriores.

Perguntas Frequentes

O que significa ser 'portador assintomático'?

Significa que a pessoa possui um alelo mutado (Aa), mas como o alelo normal (A) é dominante e funcional, ela não apresenta sintomas da doença.

Se o próximo filho for saudável, qual a chance de ele ser portador?

Se já sabemos que a criança é saudável, excluímos o quadrante 'aa'. Sobram 3 possibilidades (AA, Aa, Aa), logo, a chance de ser portador passa a ser de 2/3 (aprox. 66%).

A Fibrose Cística afeta mais meninos ou meninas?

Por ser autossômica, a doença afeta ambos os sexos na mesma proporção, diferentemente das doenças ligadas ao X.

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