CBO Teórica 1 - Prova de Bases da Oftalmologia — Prova 2010
Quando uma doença atinge a prole de pais consanguíneos sadios devemos suspeitar de:
Pais sadios + consanguinidade + prole afetada → Herança Autossômica Recessiva.
A consanguinidade aumenta drasticamente o risco de homozigose para alelos recessivos raros herdados de um ancestral comum compartilhado pelos pais.
Na prática clínica e no aconselhamento genético, a história familiar detalhada é crucial. A consanguinidade eleva significativamente a probabilidade de doenças autossômicas recessivas, pois parentes próximos compartilham uma proporção maior de seus genes (coeficiente de parentesco). Quando uma patologia rara surge em uma família sem histórico prévio, mas com pais aparentados, a hipótese diagnóstica principal deve ser a herança recessiva. Exemplos clássicos incluem a fibrose cística, a anemia falciforme e diversos erros inatos do metabolismo. O reconhecimento desse padrão permite o cálculo preciso de riscos de recorrência e a orientação adequada sobre testes genéticos pré-natais ou pré-implantacionais.
A consanguinidade aumenta a probabilidade de que ambos os pais sejam portadores heterozigotos do mesmo alelo recessivo deletério, uma vez que compartilham um ancestral comum. Isso eleva a chance de gerarem filhos homozigotos afetados.
Para cada gestação subsequente de um casal onde ambos são portadores (heterozigotos), o risco de ter um filho afetado (homozigoto recessivo) é de 25%, independentemente do sexo da criança.
São indivíduos heterozigotos que possuem um alelo mutado e um alelo selvagem (normal). O alelo normal é suficiente para manter a função fisiológica, tornando-os fenotipicamente sadios, mas capazes de transmitir a mutação.
Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.
Responder questão no MedEvo