CBO Teórica 1 - Prova de Bases da Oftalmologia — Prova 2012
Qual é o genótipo dos pais normais de quatro crianças, sendo três normais e uma albina?
Pais normais com filho afetado (recessivo) = Ambos obrigatoriamente heterozigotos (Aa).
No albinismo oculocutâneo, a herança é autossômica recessiva; para uma criança ser afetada, ambos os pais devem portar o alelo recessivo.
O albinismo oculocutâneo (OCA) é um grupo de distúrbios genéticos da biossíntese da melanina, resultando em hipopigmentação da pele, cabelos e olhos. A forma mais comum envolve mutações no gene TYR (tirosinase). Do ponto de vista genético, o entendimento dos padrões de herança é fundamental para o aconselhamento genético. Em doenças autossômicas recessivas, o risco de recorrência para irmãos de um indivíduo afetado é de 25%. É importante notar que a proporção observada em uma família pequena (como 3 normais para 1 albino) é uma probabilidade estatística e pode variar por puro acaso em cada gestação.
O albinismo clássico é uma condição autossômica recessiva. Isso significa que o fenótipo só se manifesta em indivíduos homozigotos recessivos (aa). Se os pais são fenotipicamente normais, eles não podem ser 'aa'. Para terem um filho 'aa', cada pai deve ter contribuído com um alelo 'a'. Portanto, ambos devem possuir o genótipo 'Aa' (heterozigotos).
De acordo com a primeira lei de Mendel, o cruzamento Aa x Aa resulta em: 25% AA (normal), 50% Aa (normal portador) e 25% aa (albino). Portanto, a chance de cada gestação resultar em uma criança albina é de 1 em 4 (25%).
Sim. Como é uma condição recessiva, o alelo pode ser transmitido silenciosamente através de portadores heterozigotos (Aa) por muitas gerações sem que a doença se manifeste, aparecendo apenas quando dois portadores se reproduzem.
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