Herança Autossômica Recessiva: Conceitos e Mecanismos

CBO Teórica 1 - Prova de Bases da Oftalmologia — Prova 2024

Enunciado

Sobre os padrões de herança, é correto afirmar:

Alternativas

1. A) Na herança recessiva ligada ao X mulheres são mais afetadas.
2. B) Na herança autossômica dominante, a doença manifesta-se em todas as gerações, independentemente da penetrância.
3. C) Na herança mitocondrial, quando há mitocôndrias apenas de origem materna, a condição é chamada de homoplasmia.
4. D) Na herança autossômica recessiva, o paciente deve ser homozigoto ou heterozigoto composto.

Pérola Clínica

Herança AR → manifestação clínica exige homozigose ou heterozigose composta.

Resumo-Chave

Na herança autossômica recessiva, a doença ocorre quando ambos os alelos de um gene estão mutados, seja pela mesma mutação (homozigose) ou mutações diferentes (heterozigose composta).

Contexto Educacional

A genética médica exige a compreensão precisa dos padrões mendelianos e não-mendelianos. Na herança autossômica recessiva, o risco de recorrência para filhos de pais portadores é de 25%. A consanguinidade aumenta a chance de homozigose por descendência. Já a heterozigose composta é frequente em populações diversas onde múltiplas variantes patogênicas circulam. É fundamental diferenciar a herança ligada ao X, onde homens são hemizigotos e mais afetados em condições recessivas, da herança autossômica. Além disso, conceitos como expressividade variável e penetrância incompleta explicam por que indivíduos com o mesmo genótipo podem apresentar quadros clínicos distintos.

Perguntas Frequentes

O que define a heterozigose composta?

A heterozigose composta ocorre quando um indivíduo possui duas mutações diferentes em alelos opostos do mesmo gene. Em doenças autossômicas recessivas, isso resulta na manifestação do fenótipo patológico, pois não há produção de proteína funcional a partir de nenhum dos dois alelos, simulando o estado de homozigose.

Por que a penetrância não afeta a transmissão na herança dominante?

A penetrância refere-se à probabilidade de um gene se expressar fenotipicamente. Na herança autossômica dominante, a doença pode 'pular' gerações se a penetrância for incompleta, embora o gene continue sendo transmitido. Portanto, a afirmação de que se manifesta em todas as gerações independentemente da penetrância é incorreta.

Qual a diferença entre homoplasmia e heteroplasmia na herança mitocondrial?

A homoplasmia ocorre quando todas as mitocôndrias de uma célula possuem o mesmo genoma (seja normal ou mutado). A heteroplasmia é a coexistência de genomas mitocondriais normais e mutados na mesma célula. A gravidade das doenças mitocondriais geralmente depende da proporção de mitocôndrias mutadas (carga de heteroplasmia).

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