Análise de Heredogramas: Herança Autossômica Recessiva

CBO Teórica 1 - Prova de Bases da Oftalmologia — Prova 2014

Enunciado

Assinale a alternativa correta com relação ao heredograma de doença oftalmológica representado abaixo (considerando padrão de herança mendeliano sem novas mutações entre as gerações):

Alternativas

1. A) O padrão de herança da anomalia é autossômico dominante.
2. B) As pessoas identificadas pelos números 1, 6 e 9 são certamente portadoras do gene mutado.
3. C) As pessoas 9 e 10 têm a mesma probabilidade de haver herdado o gene mutado.
4. D) Se a pessoa 8 tiver uma filha com a pessoa 10, a probabilidade de esta ser afetada é de 25%.

Pérola Clínica

Pais fenotipicamente normais com filho afetado = Herança Recessiva; pais são obrigatoriamente heterozigotos.

Resumo-Chave

Em heredogramas de herança autossômica recessiva, indivíduos saudáveis que possuem filhos afetados ou pais afetados são portadores obrigatórios (Aa).

Contexto Educacional

A análise de heredogramas é uma ferramenta fundamental no aconselhamento genético. Na herança autossômica recessiva, o fenótipo patológico só se manifesta em homozigose recessiva (aa). Indivíduos heterozigotos (Aa) são chamados de portadores sãos, pois possuem o gene mutado mas não manifestam a doença. No caso clínico apresentado, a observação de que pais normais geram filhos afetados confirma o padrão recessivo. Indivíduos que são pais de afetados (como o 1 e o 6) ou filhos de afetados (como o 9) são definidos como heterozigotos obrigatórios pela lógica mendeliana simples, assumindo penetrância completa e ausência de novas mutações. Este conhecimento permite calcular riscos de recorrência para futuras gestações no núcleo familiar.

Perguntas Frequentes

Como identificar uma herança autossômica recessiva no heredograma?

As principais características são: a anomalia pode saltar gerações; pais fenotipicamente normais podem ter filhos afetados (se ambos forem portadores Aa); a proporção de homens e mulheres afetados costuma ser igual; e há um aumento da incidência em casos de consanguinidade. Quando dois indivíduos normais têm um filho afetado, ambos são obrigatoriamente heterozigotos (Aa).

Quem são os portadores obrigatórios em uma herança recessiva?

Portadores obrigatórios (heterozigotos Aa) são indivíduos fenotipicamente normais que: 1) Têm um dos pais afetado (aa), pois obrigatoriamente herdaram um alelo recessivo; ou 2) Têm um filho afetado (aa), pois obrigatoriamente transmitiram um alelo recessivo para o descendente.

Como calcular a probabilidade de um descendente ser afetado?

Para herança autossômica recessiva, se ambos os pais são portadores (Aa x Aa), a probabilidade de um filho ser afetado (aa) é de 1/4 (25%). Se um dos pais é afetado (aa) e o outro é portador (Aa), a probabilidade é de 1/2 (50%). Se um indivíduo é irmão de um afetado e é saudável, sua probabilidade de ser portador é de 2/3.

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