Padrões de Herança Monogênica em Heredogramas

CBO Teórica 1 - Prova de Bases da Oftalmologia — Prova 2023

Enunciado

Para a identificação do padrão de herança monogênica em determinada família, ao se estudar um heredograma, é correto afirmar:

Alternativas

1. A) Se existe consanguinidade dos pais e a doença foi observada num indivíduo da prole, provavelmente o padrão de transmissão é autossômico recessivo.
2. B) Se existe uma expressão menor da doença nos homens, provavelmente a doença está ligada ao X.
3. C) Se existe salto de gerações, mais provavelmente a herança é mitocondrial.
4. D) Se o fenótipo está sendo transmitido por um homem portador, a herança provavelmente é ligada ao X, ou mitocondrial.

Pérola Clínica

Consanguinidade + prole afetada → Sugere Herança Autossômica Recessiva.

Resumo-Chave

A consanguinidade aumenta o risco de doenças autossômicas recessivas, pois parentes próximos têm maior probabilidade de carregar o mesmo alelo recessivo raro herdado de um ancestral comum.

Contexto Educacional

A análise de heredogramas é uma ferramenta essencial no aconselhamento genético. A consanguinidade eleva o coeficiente de endogamia, aumentando a chance de auto zigose (alelos idênticos por descendência). Isso explica por que doenças raras aparecem com mais frequência em famílias com casamentos entre primos, seguindo o padrão mendeliano recessivo.

Perguntas Frequentes

Qual o principal sinal de herança autossômica recessiva no heredograma?

O sinal clássico é a ocorrência da doença em uma única geração (horizontalização), onde pais fenotipicamente normais têm filhos afetados. A consanguinidade reforça fortemente essa suspeita.

Como diferenciar herança ligada ao X de autossômica?

Na herança ligada ao X recessiva, homens são muito mais afetados e não há transmissão de pai para filho (pois o pai doa o Y para o filho). Na autossômica, a proporção entre sexos tende a ser igual.

O que define a herança autossômica dominante?

Apresenta transmissão vertical (todas as gerações têm afetados), cada indivíduo afetado tem um genitor afetado, e a chance de transmissão para a prole é de 50%.

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