Herança Autossômica Dominante: Padrões e Características

CBO Teórica 1 - Prova de Bases da Oftalmologia — Prova 2022

Enunciado

Sobre as Doenças de herança autossômica dominante, é correto afirmar:

Alternativas

1. A) Em geral, são observadas em várias gerações
2. B) Os homens costumam ser mais afetados do que as mulheres
3. C) A gravidade da doença é sempre a mesma entre as pessoas afetadas da mesma família
4. D) Apenas as mulheres transmitem a mutação

Pérola Clínica

Herança Autossômica Dominante → Transmissão vertical (várias gerações) + 50% de chance para prole.

Resumo-Chave

Doenças autossômicas dominantes manifestam-se em heterozigose, afetando homens e mulheres igualmente, com padrão de transmissão vertical em múltiplas gerações.

Contexto Educacional

As doenças autossômicas dominantes representam uma parcela significativa das patologias genéticas na prática clínica, como a Doença de Huntington, Neurofibromatose tipo 1 e Hipercolesterolemia Familiar. O entendimento do heredograma é a ferramenta principal para o diagnóstico. É fundamental que o médico residente saiba diferenciar os padrões de herança para oferecer o aconselhamento genético adequado. A ausência de histórico familiar em uma doença tipicamente dominante pode sugerir uma mutação 'de novo' ou penetrância incompleta, conceitos avançados que refinam o diagnóstico clínico.

Perguntas Frequentes

Qual o risco de transmissão em doenças autossômicas dominantes?

Em uma herança autossômica dominante, um indivíduo afetado (geralmente heterozigoto Aa) tem 50% de chance de transmitir o alelo mutado para cada filho, independentemente do sexo da criança. Como a condição se manifesta com apenas uma cópia do gene alterado, a presença do alelo mutado é suficiente para expressar o fenótipo patológico, salvo em casos de penetrância incompleta.

O que significa transmissão vertical na genética?

Transmissão vertical refere-se ao padrão onde a doença aparece em todas as gerações de uma família (pais, filhos, netos). Isso é característico das doenças autossômicas dominantes, pois cada pessoa afetada geralmente tem um progenitor também afetado. Isso difere da herança recessiva, que costuma 'pular' gerações (padrão horizontal).

Por que a gravidade da doença varia na mesma família?

Isso ocorre devido ao conceito de expressividade variável. Mesmo que membros da mesma família carreguem a exata mesma mutação genética, fatores ambientais, modificadores genéticos e epigenética podem fazer com que um indivíduo tenha sintomas leves enquanto outro apresenta uma forma grave da doença. Não se deve confundir isso com a penetrância, que é a probabilidade de o gene se manifestar ou não.

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