Herança Autossômica Dominante: Como Identificar no Heredograma

CBO Teórica 1 - Prova de Bases da Oftalmologia — Prova 2012

Enunciado

Qual o provável padrão de herança da família identificada no heredograma a seguir?

Alternativas

1. A) Autossômica recessiva
2. B) Autossômica dominante
3. C) Dominante ligada a X
4. D) Herança poligênica

Pérola Clínica

Herança AD: Transmissão vertical, afeta ambos os sexos, risco de 50% para prole.

Resumo-Chave

Na herança autossômica dominante, o fenótipo aparece em todas as gerações (transmissão vertical) e indivíduos afetados têm pelo menos um genitor afetado.

Contexto Educacional

A análise de heredogramas é uma ferramenta fundamental na genética clínica para determinar o padrão de herança de doenças monogênicas. Na herança autossômica dominante, basta uma cópia do alelo mutante para expressar a doença. Exemplos clássicos incluem a Doença de Huntington, Acondroplasia e Neurofibromatose tipo 1. É crucial observar a transmissão homem-homem para excluir herança ligada ao X. Além disso, conceitos como expressividade variável (gravidade diferente entre afetados) e mutações de novo (primeiro caso na família) devem ser considerados na prática clínica e em questões de prova.

Perguntas Frequentes

Quais as características da herança autossômica dominante no heredograma?

As principais características incluem: 1) Presença do traço em todas as gerações (transmissão vertical); 2) Cada indivíduo afetado geralmente tem um genitor afetado; 3) Homens e mulheres são afetados em proporções aproximadamente iguais; 4) Homens e mulheres podem transmitir o traço para seus filhos de ambos os sexos, incluindo a transmissão de pai para filho homem.

Qual o risco de recorrência para filhos de um genitor afetado?

Para uma condição autossômica dominante, um indivíduo afetado é geralmente heterozigoto (Aa). Ao cruzar com um parceiro não afetado (aa), a probabilidade de transmitir o alelo dominante (A) para cada descendente é de 50%, independentemente do sexo da criança. Se o indivíduo for homozigoto dominante (AA), o que é raro para muitas doenças, 100% da prole seria afetada.

O que é penetrância incompleta na herança dominante?

Penetrância incompleta ocorre quando um indivíduo possui o genótipo dominante, mas não manifesta o fenótipo correspondente. No heredograma, isso pode criar a falsa impressão de que a herança 'pulou' uma geração. É um conceito importante para diferenciar padrões puramente mendelianos de variações clínicas reais.

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