Padrões de Transmissão Genética: Herança Autossômica Dominante

CBO Teórica 1 - Prova de Bases da Oftalmologia — Prova 2020

Enunciado

Sobre o padrão de transmissão nas doenças genéticas, é correto afirmar que:

Alternativas

1. A) No autossômico dominante, homens e mulheres são afetados na mesma proporção.
2. B) No autossômico recessivo, homens são afetados, em média, numa proporção 50% maior do que mulheres.
3. C) No ligado ao cromossomo X dominante, um homem afetado transmite o fenótipo para todos seus filhos, mas não o transmite para suas filhas.
4. D) No ligado ao cromossomo X recessivo, as mulheres são mais afetadas do que os homens.

Pérola Clínica

Autossômica dominante = Homens e mulheres afetados igualmente + transmissão vertical em todas as gerações.

Resumo-Chave

Nas doenças autossômicas dominantes, o alelo mutante localiza-se em um cromossomo não sexual e apenas uma cópia é suficiente para expressar o fenótipo, afetando ambos os sexos na mesma proporção.

Contexto Educacional

A compreensão dos padrões de herança mendeliana é a base da genética clínica. Na herança autossômica dominante, a mutação ocorre em um dos 22 pares de cromossomos autossomos. Isso significa que a segregação do gene é independente do sexo biológico do indivíduo. Exemplos clássicos incluem a Doença de Huntington, a Acondroplasia e a Neurofibromatose tipo 1. Ao analisar um heredograma, a observação de homens e mulheres afetados em proporções similares e a presença da doença em todas as gerações (sem saltos) aponta fortemente para o padrão dominante. Em contraste, na herança recessiva, é comum observar a doença em apenas uma irmandade (transmissão horizontal) e frequentemente há história de consanguinidade entre os pais.

Perguntas Frequentes

Quais as características da herança autossômica dominante?

As principais características são: 1) O fenótipo aparece em todas as gerações (transmissão vertical), a menos que haja nova mutação ou penetrância incompleta; 2) Qualquer filho de um genitor afetado tem 50% de chance de herdar o alelo mutante; 3) Indivíduos fenotipicamente normais não transmitem a condição; 4) Homens e mulheres são afetados em proporções iguais e têm a mesma probabilidade de transmitir o gene para filhos de ambos os sexos.

Como diferenciar a herança autossômica da ligada ao X?

A diferença fundamental reside na proporção entre os sexos e na transmissão pai-filho. Na herança autossômica, a proporção é igual. Na ligada ao X recessiva, os homens são muito mais afetados. Na ligada ao X dominante, um pai afetado transmite para TODAS as filhas e para NENHUM filho (pois ele transmite o cromossomo Y para os filhos). A presença de transmissão de pai para filho homem exclui herança ligada ao X.

O que é penetrância incompleta na herança dominante?

Penetrância incompleta ocorre quando um indivíduo herda o alelo dominante patogênico, mas não manifesta nenhum sinal clínico da doença. Isso pode fazer com que a herança dominante pareça 'pular' uma geração no heredograma, embora o gene continue sendo transmitido com 50% de chance. É um conceito importante para o aconselhamento genético.

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