UFG/HC - Hospital das Clínicas da UFG - Goiânia (GO) — Prova 2022
Leia o relato clínico a seguir.Paciente de 25 anos, previamente hígida, apresentou quadro de dores abdominais intermitentes associadas a fadiga, dispneia progressiva e palidez cutaneomucosa. Ao exame, descorada moderada, com icterícia leve e baço a 3 cm do rebordo costal esquerdo. Hemograma com HB: 7,5 g/dL, VCM: 105, leucócitos de 2.500/uL, plaquetas de 102.000/uL, DHL de 650 U, bilirrubina indireta de 2,8, TGP de 25,0. Ao ultrassom, notada esplenomegalia leve e trombose de veia porta.Nesse caso, a hipótese diagnóstica é:
Anemia hemolítica + citopenias + trombose em sítios atípicos (veia porta) → Suspeitar de Hemoglobinúria Paroxística Noturna (HPN).
A tríade de anemia hemolítica (DHL e bilirrubina indireta elevadas), citopenias (leucopenia, plaquetopenia) e trombose em sítios incomuns (veia porta) é altamente sugestiva de Hemoglobinúria Paroxística Noturna (HPN), uma doença clonal da medula óssea.
A Hemoglobinúria Paroxística Noturna (HPN) é uma doença clonal rara da medula óssea, adquirida, caracterizada por uma tríade clássica: anemia hemolítica intravascular, citopenias e trombose. É causada por uma mutação somática no gene PIGA em células-tronco hematopoiéticas, resultando na deficiência de proteínas de ancoragem glicosilfosfatidilinositol (GPI) na superfície celular, como CD55 e CD59. A fisiopatologia da HPN envolve a deficiência de CD55 e CD59, que são importantes reguladores do sistema complemento. Sua ausência torna as células sanguíneas, especialmente os eritrócitos, suscetíveis à lise mediada pelo complemento, resultando em anemia hemolítica intravascular. A liberação de hemoglobina livre contribui para a disfunção endotelial e o estado protrombótico, explicando a alta incidência de tromboses em locais incomuns, como a veia porta. O diagnóstico da HPN é crucial, pois a doença pode ser grave e fatal se não tratada. A suspeita clínica deve surgir diante da tríade clássica, especialmente tromboses em sítios atípicos. O diagnóstico é confirmado por citometria de fluxo para detecção da deficiência de CD55 e CD59. O tratamento inclui o uso de eculizumab, um anticorpo monoclonal que inibe o complemento, reduzindo a hemólise e o risco de trombose, melhorando significativamente o prognóstico dos pacientes.
A HPN se manifesta principalmente por anemia hemolítica intravascular crônica (com fadiga, palidez, icterícia e urina escura), citopenias (leucopenia, plaquetopenia) e um alto risco de eventos trombóticos, especialmente em veias atípicas como a porta, mesentérica ou cerebrais.
O diagnóstico de HPN é confirmado pela citometria de fluxo, que detecta a ausência ou deficiência de proteínas de ancoragem GPI (como CD55 e CD59) na superfície dos eritrócitos, granulócitos e monócitos, indicando a presença do clone HPN.
A trombose na HPN é causada pela deficiência de proteínas reguladoras do complemento (CD55 e CD59) nas células sanguíneas, o que leva à ativação descontrolada do complemento na superfície celular, resultando em dano endotelial, ativação plaquetária e um estado protrombótico.
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