SURCE - Sistema Único de Residência do Ceará — Prova 2015
Homem de 28 anos comparece para avaliar anemia. Ele tem queixas de episódios de dor abdominal e astenia, há dois anos. Conta também que em alguns momentos acha que sua urina está mais escura. O exame físico é inexpressivo, exceto por palidez (++/4+). Avaliação laboratorial mostra hemoglobina 9,2 g/dl, com normocitose e normocromia, leucócitos 3.500/mm³, plaquetas 105.000/mm³, haptoglobina indetectável, desidrogenase lática 1.620 U/L, bilirrubina indireta 1,8 mg/dl e índice de saturação da transferrina 6%. Qual o diagnóstico mais provável?
Anemia hemolítica + pancitopenia + hemoglobinúria (urina escura) + haptoglobina ↓, LDH ↑ = HPN até prova em contrário.
A Hemoglobinúria Paroxística Noturna (HPN) é uma doença rara caracterizada por anemia hemolítica intravascular, pancitopenia e risco aumentado de trombose. A tríade de anemia (com sinais de hemólise como haptoglobina indetectável, LDH e bilirrubina indireta elevadas), leucopenia e plaquetopenia, juntamente com episódios de urina escura (hemoglobinúria), é altamente sugestiva de HPN. A confirmação diagnóstica é feita por fluxocitometria para deficiência de CD55 e CD59 em células sanguíneas.
A Hemoglobinúria Paroxística Noturna (HPN) é uma doença clonal rara da medula óssea, caracterizada por anemia hemolítica intravascular, citopenias (leucopenia e/ou plaquetopenia) e um risco aumentado de eventos trombóticos. É uma condição de grande relevância para a hematologia e para provas de residência, dada a sua apresentação clínica variada e a necessidade de um diagnóstico preciso para o manejo adequado. A epidemiologia mostra que pode afetar indivíduos de qualquer idade, mas é mais comum em adultos jovens. A fisiopatologia da HPN envolve uma mutação somática no gene PIG-A em células-tronco hematopoiéticas, levando à deficiência de proteínas de ancoragem glicofosfatidilinositol (GPI) na superfície das células sanguíneas, como CD55 e CD59. Essas proteínas são importantes reguladores do sistema complemento, e sua ausência torna as células mais vulneráveis à lise mediada pelo complemento, resultando em hemólise intravascular crônica. Os sintomas incluem fadiga, palidez, dor abdominal, disfagia e, classicamente, urina escura devido à hemoglobinúria, especialmente pela manhã. O diagnóstico é suspeitado pela combinação de anemia hemolítica (haptoglobina indetectável, LDH e bilirrubina indireta elevadas), citopenias e, por vezes, trombose em locais incomuns. A confirmação é feita por fluxocitometria para detectar a deficiência de CD55 e CD59 em granulócitos e eritrócitos. O tratamento visa controlar a hemólise e prevenir tromboses, com o eculizumab (um inibidor do complemento) sendo a terapia de escolha. O prognóstico melhorou significativamente com as novas terapias, mas a HPN ainda é uma condição grave que exige acompanhamento especializado.
Os principais achados incluem anemia (geralmente normocítica normocrômica), leucopenia e plaquetopenia. Sinais de hemólise intravascular são evidentes, como haptoglobina indetectável, LDH elevado e bilirrubina indireta aumentada. A presença de hemoglobinúria (urina escura) é um achado clássico.
A HPN é causada por uma mutação somática no gene PIG-A em células-tronco hematopoiéticas, resultando na deficiência de proteínas de ancoragem GPI (glicofosfatidilinositol) na superfície das células sanguíneas, como CD55 e CD59. Essas proteínas são importantes inibidores do complemento, e sua ausência torna as células mais suscetíveis à lise mediada pelo complemento.
O diagnóstico de HPN é confirmado pela fluxocitometria de alta sensibilidade, que detecta a deficiência de CD55 e CD59 em eritrócitos, granulócitos e monócitos. Este exame é essencial para identificar a população de células HPN-positivas.
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