UNIRG - Universidade de Gurupi (TO) — Prova 2021
Paciente de 22 anos apresenta diagnóstico de anemia crônica há cerca de três anos e chega para a consulta a fim de melhor investigação do quadro. Refere que por vezes apresenta episódios de exacerbação da anemia, acompanhados de cefaleia, dor abdominal, lombalgia, febre e astenia. Relata também que durante os episódios sua urina fica escurecida pela manhã. Nos exames trazidos, apresenta além da anemia, hemoglobunúria, plaquetopenia. O diagnóstico mais provável é de:
Anemia crônica + hemoglobinúria matinal + plaquetopenia + trombose/dor = Hemoglobinúria Paroxística Noturna (HPN).
A Hemoglobinúria Paroxística Noturna (HPN) é uma doença rara caracterizada por anemia hemolítica intravascular crônica, hemoglobinúria (especialmente matinal), citopenias (como plaquetopenia) e alta propensão a eventos trombóticos. Os episódios de dor e febre são comuns durante as crises hemolíticas.
A Hemoglobinúria Paroxística Noturna (HPN) é uma doença clonal rara e adquirida da medula óssea, caracterizada por anemia hemolítica intravascular crônica, falência da medula óssea e um alto risco de trombose. Sua epidemiologia é global, afetando indivíduos de todas as idades, com pico de incidência na terceira e quarta décadas de vida. É uma condição grave com morbidade e mortalidade significativas se não tratada. A fisiopatologia da HPN envolve uma mutação somática no gene PIG-A nas células-tronco hematopoéticas, resultando na deficiência de proteínas de ancoragem glicofosfatidilinositol (GPI) na superfície celular, como CD55 e CD59. Essas proteínas são inibidores do sistema complemento; sua ausência torna as células sanguíneas (especialmente hemácias) suscetíveis à lise mediada pelo complemento, causando hemólise intravascular. O diagnóstico é suspeitado pela tríade de anemia hemolítica com teste de Coombs negativo, citopenias (leucopenia, plaquetopenia) e eventos trombóticos em locais atípicos. A confirmação é feita por citometria de fluxo para detectar a deficiência de CD55 e CD59. O tratamento da HPN evoluiu significativamente com a introdução de inibidores do complemento, como o eculizumab, que reduzem a hemólise intravascular, melhoram a anemia e diminuem o risco de trombose. Outras medidas incluem transfusões de sangue, terapia anticoagulante para trombose e, em casos selecionados, transplante de medula óssea. O prognóstico melhorou drasticamente com as novas terapias, mas o acompanhamento contínuo é essencial devido à complexidade da doença e ao risco de complicações.
A HPN manifesta-se com anemia crônica, episódios de hemoglobinúria (urina escura, especialmente pela manhã), fadiga, dor abdominal, lombalgia, cefaleia e febre durante as crises hemolíticas, além de alta incidência de eventos trombóticos.
O diagnóstico de HPN é confirmado pela citometria de fluxo, que detecta a ausência ou deficiência de proteínas de ancoragem GPI (glicofosfatidilinositol), como CD55 e CD59, na superfície de hemácias, leucócitos e plaquetas.
A urina fica escurecida devido à hemoglobinúria, que é a presença de hemoglobina na urina. Isso ocorre porque a hemólise intravascular é exacerbada durante o sono, quando há uma leve acidose sanguínea que ativa o sistema complemento, levando à lise das hemácias deficientes em CD55 e CD59.
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