HMMG - Hospital e Maternidade Municipal de Guarulhos (SP) — Prova 2021
Um paciente que apresente Hb A2 aumentada na eletroferese, tem forte indicação diagnóstica para:
Hb A2 aumentada na eletroforese = forte indicação de talassemia beta menor.
A eletroforese de hemoglobina é um exame crucial para o diagnóstico de hemoglobinopatias. Um achado de hemoglobina A2 (Hb A2) aumentada é o marcador laboratorial mais importante para o diagnóstico de talassemia beta menor, uma condição geralmente assintomática ou com anemia microcítica leve.
A talassemia beta menor, também conhecida como traço beta-talassêmico, é uma condição genética autossômica recessiva caracterizada pela redução na síntese das cadeias beta da globina. Embora seja uma condição heterozigota e geralmente assintomática ou com anemia microcítica e hipocrômica leve, seu diagnóstico é crucial para o aconselhamento genético e para evitar tratamentos desnecessários para anemia ferropriva. O diagnóstico da talassemia beta menor é primariamente laboratorial e baseia-se na eletroforese de hemoglobina. O achado mais característico é o aumento dos níveis de hemoglobina A2 (Hb A2), que tipicamente se encontra acima de 3,5%. Além disso, pode-se observar um leve aumento da hemoglobina F (Hb F) em alguns casos. A presença de microcitose (VCM diminuído) e hipocromia (HCM diminuído) no hemograma, sem deficiência de ferro, reforça a suspeita. É fundamental diferenciar a talassemia beta menor da anemia ferropriva, pois ambas cursam com microcitose e hipocromia. A dosagem de ferritina sérica é essencial: na anemia ferropriva, a ferritina estará baixa, enquanto na talassemia beta menor, ela estará normal ou até aumentada. O diagnóstico correto evita a suplementação desnecessária de ferro e permite o aconselhamento genético adequado para casais em risco de ter filhos com talassemia beta maior, uma forma grave da doença.
A hemoglobina A2 (Hb A2) é uma hemoglobina minoritária composta por duas cadeias alfa e duas cadeias delta. Seu aumento na eletroforese de hemoglobina é o principal marcador laboratorial para o diagnóstico de talassemia beta menor.
A talassemia beta menor é geralmente assintomática ou se manifesta como uma anemia microcítica e hipocrômica leve, que muitas vezes é confundida com anemia ferropriva. Pacientes podem apresentar níveis normais ou ligeiramente diminuídos de hemoglobina.
O principal diagnóstico diferencial é a anemia ferropriva, pois ambas causam microcitose e hipocromia. A diferenciação é feita pela dosagem de ferritina (baixa na ferropriva, normal/alta na talassemia) e pela eletroforese de hemoglobina (Hb A2 aumentada na talassemia beta menor).
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