UNIRIO/HUGG - Hospital Universitário Gaffrée e Guinle - Rio de Janeiro (RJ) — Prova 2021
As hemofilias A e B respectivamente têm distúrbios nos seguintes fatores de coagulação:
Hemofilia A = deficiência Fator VIII; Hemofilia B = deficiência Fator IX.
As hemofilias A e B são coagulopatias hereditárias ligadas ao X, caracterizadas por sangramentos prolongados. A Hemofilia A, a mais comum, envolve a deficiência do Fator VIII, enquanto a Hemofilia B (doença de Christmas) é causada pela deficiência do Fator IX.
As hemofilias A e B são as coagulopatias hereditárias mais comuns, caracterizadas por uma deficiência na produção de fatores de coagulação específicos, resultando em sangramentos prolongados. Ambas são doenças ligadas ao cromossomo X, afetando predominantemente homens. A Hemofilia A, a forma mais prevalente (cerca de 80% dos casos), é causada pela deficiência do Fator VIII. A Hemofilia B, também conhecida como doença de Christmas, é menos comum e resulta da deficiência do Fator IX. A fisiopatologia de ambas as hemofilias reside na interrupção da via intrínseca da cascata de coagulação. O Fator VIII atua como cofator para o Fator IX ativado (FIXa) na ativação do Fator X, enquanto o Fator IX é ativado pelo Fator XIa. A deficiência de qualquer um desses fatores compromete a formação adequada do coágulo de fibrina, levando a sangramentos espontâneos ou desproporcionais a traumas. Os sangramentos mais característicos são as hemartroses (sangramentos articulares) e os hematomas musculares profundos. O tratamento das hemofilias envolve a reposição do fator deficiente, seja por concentrados de Fator VIII ou Fator IX, ou por terapias mais recentes como emicizumab (para Hemofilia A). O prognóstico melhorou significativamente com a profilaxia regular, que previne os episódios de sangramento e as sequelas articulares. Para residentes, é fundamental compreender a distinção entre os tipos de hemofilia e os fatores envolvidos para um diagnóstico preciso e manejo adequado, especialmente em situações de emergência ou pré-operatórias.
Os principais sintomas incluem sangramentos prolongados após pequenos traumas ou cirurgias, hemartroses (sangramentos nas articulações), hematomas profundos e sangramentos musculares.
O diagnóstico é feito pela dosagem dos fatores de coagulação VIII e IX, que estarão reduzidos ou ausentes, e pelo tempo de tromboplastina parcial ativada (TTPA) prolongado.
A hemofilia é uma deficiência de FVIII ou FIX, afetando a hemostasia secundária. A doença de von Willebrand é uma deficiência ou disfunção do fator de von Willebrand, afetando primariamente a adesão plaquetária (hemostasia primária), embora também transporte o FVIII.
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