CERMAM - Comissão Estadual de Residência Médica do Amazonas — Prova 2026
Durante consulta pediátrica, um lactente de 10 meses é trazido pelos pais devido a inchaço progressivo nos joelhos há cerca de 30 dias, percebido após o início do engatinhar. A criança não apresenta febre, dor intensa ou limitação importante dos movimentos. Ao exame físico, observase edema bilateral de joelhos, sem calor ou rubor, e demais sistemas sem alterações. Os exames laboratoriais mostram: Hemograma: normal. TAP: normal. TTPa: prolongado. Com base nesses achados, qual o diagnóstico mais provável?
Hemartrose + TTPa prolongado isolado + TAP normal = Hemofilia (A ou B).
O início da mobilidade (engatinhar/andar) em lactentes com hemofilia grave frequentemente desencadeia hemartroses, caracterizadas laboratorialmente por alteração isolada da via intrínseca (TTPa).
As hemofilias A e B são doenças recessivas ligadas ao cromossomo X, afetando quase exclusivamente o sexo masculino. A gravidade clínica está diretamente relacionada ao nível de atividade residual do fator (grave < 1%, moderada 1-5%, leve > 5%). Em lactentes, o diagnóstico muitas vezes ocorre quando a criança começa a se movimentar mais ativamente, sofrendo traumas leves que resultam em sangramentos intra-articulares (hemartroses) ou hematomas musculares. A fisiopatologia da hemartrose envolve o sangramento da membrana sinovial altamente vascularizada para o espaço articular. Sangramentos repetidos levam à sinovite crônica e destruição da cartilagem, resultando em artropatia. Laboratorialmente, o achado clássico é o prolongamento isolado do TTPa, com TAP, tempo de sangramento e contagem de plaquetas normais. O manejo moderno foca na profilaxia primária com concentrados de fator para manter níveis mínimos que previnam sangramentos espontâneos.
O Tempo de Tromboplastina Parcial Ativada (TTPa) avalia a integridade da via intrínseca e comum da cascata de coagulação, que inclui os fatores XII, XI, IX e VIII. Como a Hemofilia A decorre da deficiência do Fator VIII e a Hemofilia B da deficiência do Fator IX, a via intrínseca fica comprometida, resultando em um prolongamento do tempo necessário para a formação do coágulo in vitro. O Tempo de Protrombina (TAP), que avalia a via extrínseca (Fator VII), permanece normal.
A hemartrose na hemofilia costuma apresentar edema e limitação de movimento, mas em lactentes pode ser menos dolorosa inicialmente e frequentemente não apresenta sinais flogísticos intensos como calor e rubor, nem febre sistêmica. A artrite séptica é uma emergência ortopédica caracterizada por dor intensa à mobilização, recusa em deambular, febre e sinais inflamatórios locais exuberantes, além de leucocitose e elevação de provas de fase aguda (PCR/VHS), que costumam estar normais na hemofilia.
Diante de um quadro clínico sugestivo (sangramentos musculares ou articulares) e TTPa prolongado isolado, deve-se realizar a dosagem específica da atividade coagulante dos fatores VIII e IX. O diagnóstico é confirmado quando os níveis de atividade estão abaixo de 40%. O tratamento baseia-se na reposição do fator deficitário, preferencialmente de forma profilática em casos graves para evitar danos articulares permanentes (artropatia hemofílica).
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