Hemofilia A: Genética, Herança e Mulheres Portadoras
Fundação Universidade Federal do Tocantins - Campus Palmas — Prova 2015
Enunciado
A coagulação do sangue consiste em uma série de reações bioquímicas sequenciais envolvendo a interação de proteínas, comumente referidas como fatores da coagulação, além de células (em particular, as plaquetas) e íons. O processo, em última análise, leva à formação de um coágulo, cujo principal componente é a fibrina. Deficiências dos fatores da coagulação podem ocasionar doenças hemorrágicas (coagulopatias). Sobre as bases moleculares das coagulopatias, é CORRETO afirmar que:
Alternativas
A) Sabe-se hoje que as hemofilias são doenças resultantes da deficiência quantitativa dos fatores VIII (hemofilia B) ou IX (hemofilia A) da coagulação, podendo decorrer de fatores adquiridos ou hereditários.
B) A hemofilia B, também conhecida como hemofilia clássica, é mais comum do que a hemofilia A.
C) Por ser uma doença genética recessiva ligada ao cromossomo Y, a hemofilia A afeta exclusivamente homens.
D) Homens com um alelo com mutação (XHY, homozigose) terão a hemofilia A, enquanto mulheres com um único alelo com mutação (XHX, heterozigose) serão portadoras e, portanto, com 50% de probabilidade de transmitir o alelo anormal à sua prole, em cada gestação.
E) Imediatamente após a secreção do fator IX, ocorre sua interação com o fator de von Willebrand, que atua como carreador do fator X durante sua circulação no plasma. O fator X, ligado ao fator de von Willebrand, terá uma meia-vida que varia de 12-15 horas. O fator X é ativado pela trombina e pelo fator XI.
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