HSL/Sírio - Hospital Sírio-Libanês (SP) — Prova 2023
João Lucas, dois anos, foi internado com história de aumento de volume do joelho esquerdo. Negava febre, perda de peso, astenia ou outras queixas clínicas. Exame físico estava normal, exceto pela presença de aumento de volume da articulação do joelho esquerdo. Realizada punção articular que demonstrou hemartrose. Mãe refere que paciente apresentou sangramento no nascimento dos dentes. Tendo em vista a principal hipótese diagnóstica, o exame laboratorial que mais provavelmente estará alterado é:
Hemartrose + sangramentos em criança → Hemofilia. O TTPA estará prolongado, enquanto TP e plaquetas são normais.
A hemartrose é uma manifestação clássica das hemofilias (A ou B), que são distúrbios da coagulação intrínseca. O TTPA avalia essa via, sendo o exame mais provável de estar alterado (prolongado) nesses casos, enquanto o tempo de protrombina (via extrínseca) e a contagem de plaquetas geralmente são normais.
A hemofilia é uma coagulopatia hereditária ligada ao cromossomo X, caracterizada pela deficiência de fatores de coagulação (Fator VIII na Hemofilia A e Fator IX na Hemofilia B). É uma das causas mais comuns de distúrbios hemorrágicos graves em crianças, com uma incidência de aproximadamente 1 em 5.000 a 10.000 nascidos vivos do sexo masculino. O reconhecimento precoce é crucial para evitar complicações graves, como artropatia hemofílica crônica devido a hemartroses recorrentes. A fisiopatologia envolve a falha na formação de um coágulo de fibrina estável devido à deficiência de fatores da via intrínseca. O diagnóstico é suspeitado clinicamente por sangramentos anormais e confirmado laboratorialmente. O exame inicial mais relevante é o Tempo de Tromboplastina Parcial Ativada (TTPA), que estará prolongado. O Tempo de Protrombina (TP) e a contagem de plaquetas são geralmente normais. A confirmação definitiva requer a dosagem dos níveis dos fatores VIII e IX. O tratamento consiste na reposição do fator deficiente, seja de forma profilática ou sob demanda, para prevenir ou tratar episódios hemorrágicos. O prognóstico melhorou significativamente com o avanço das terapias de reposição, mas a adesão ao tratamento e o acompanhamento multidisciplinar são essenciais para a qualidade de vida dos pacientes. É fundamental que residentes saibam interpretar os exames de coagulação para um manejo adequado.
Os principais sinais e sintomas da hemofilia incluem sangramentos prolongados após pequenos traumas, hemartrose (sangramento nas articulações), hematomas extensos, sangramentos musculares e sangramentos mucosos, como epistaxe e sangramento gengival, especialmente após o nascimento dos dentes.
O TTPA avalia a via intrínseca da coagulação, que é onde os fatores VIII (Hemofilia A) e IX (Hemofilia B) atuam. A deficiência desses fatores prolonga o tempo necessário para a formação do coágulo por essa via, resultando em um TTPA prolongado, enquanto o TP e a contagem de plaquetas geralmente permanecem normais.
A diferenciação da hemofilia de outras coagulopatias é feita pela análise dos exames de coagulação (TP, TTPA, tempo de sangramento, contagem de plaquetas) e, principalmente, pela dosagem específica dos fatores de coagulação. A hemofilia se caracteriza por TTPA prolongado com TP e plaquetas normais, e deficiência de Fator VIII ou IX.
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