Santa Casa de Belo Horizonte (MG) — Prova 2024
Paciente do sexo feminino, de 48 anos, nasceu na Itália, mas vive em Belo Horizonte há 25 anos. Comparece a uma consulta com queixas de cansaço nos últimos meses que atribuía, a princípio, ao seu "estresse diário" e a dores articulares. Assustou-se ao se perceber "bronzeada" mesmo tendo aversão a sol e calor. Não tinha antecedentes pessoais significativos; sua mãe morreu de cirrose hepática. Sua última menstruação ocorreu aos 41 anos. Ao exame físico, observava-se uma pele cor de bronze sem outras alterações dignas de nota. Traz consigo vários exames de consultas médicas, todos normais, mas com ferritina de 7.000 mcg/L. O ferro sérico e a eletroforese de proteínas foram normais, as mutações genéticas do HFE para hemocromatose foram negativas e a dosagem de hepcidina não era realizada por nenhum dos laboratórios consultados pela paciente. A saturação da transferrina era alta (70%), e a ressonância magnética mostrou acúmulo expressivo de ferro no fígado, baço e pâncreas. A paciente recusou-se a fazer biópsia de fígado, pois considerou o exame muito agressivo. Assinale a alternativa que apresenta o diagnóstico MAIS provável.
Ferritina ↑↑ + Saturação transferrina ↑ + Acúmulo ferro órgãos + HFE negativo → Hemocromatose não-HFE.
A hemocromatose é uma doença de sobrecarga de ferro que pode ser hereditária (HFE ou não-HFE) ou secundária. Níveis muito elevados de ferritina e saturação de transferrina, juntamente com evidência de acúmulo de ferro em órgãos (RM) e história familiar de cirrose, são altamente sugestivos, mesmo com mutações HFE negativas.
A hemocromatose é uma doença genética ou adquirida caracterizada pelo acúmulo excessivo de ferro no organismo, levando a danos em diversos órgãos. É uma condição importante para o residente, pois o diagnóstico precoce e o tratamento adequado podem prevenir complicações graves como cirrose, cardiomiopatia, diabetes e artropatia. A prevalência da hemocromatose hereditária é maior em populações de origem europeia, mas outras formas também são relevantes clinicamente. A fisiopatologia envolve uma regulação deficiente da absorção intestinal de ferro, resultando em sua deposição em tecidos como fígado, pâncreas, coração e articulações. O diagnóstico é suspeitado por exames laboratoriais como ferritina sérica elevada e saturação de transferrina acima de 45%, e confirmado por testes genéticos (para mutações HFE) e/ou exames de imagem como a ressonância magnética para quantificação do ferro hepático. A biópsia hepática, embora invasiva, pode ser necessária em casos selecionados para avaliar o grau de fibrose e acúmulo de ferro. O tratamento principal da hemocromatose é a flebotomia terapêutica, que visa remover o excesso de ferro do corpo. Em casos de contraindicação à flebotomia, quelantes de ferro podem ser utilizados. O prognóstico é bom se a doença for diagnosticada e tratada antes do desenvolvimento de danos orgânicos irreversíveis. É crucial que o residente saiba investigar e manejar essa condição para evitar morbidade e mortalidade significativas.
Os principais sinais e sintomas da hemocromatose incluem fadiga crônica, dor articular, hiperpigmentação cutânea ('pele bronzeada'), disfunção hepática (cirrose), diabetes mellitus e cardiomiopatia. A manifestação clínica geralmente ocorre após o acúmulo significativo de ferro.
Quando as mutações HFE são negativas, o diagnóstico de hemocromatose não-HFE ou secundária é baseado na combinação de ferritina sérica muito elevada, alta saturação de transferrina e evidência de sobrecarga de ferro em órgãos, geralmente confirmada por ressonância magnética multiparamétrica do fígado. A biópsia hepática pode ser útil, mas é mais invasiva.
A ferritina sérica é um marcador de estoques de ferro, e sua elevação é um indicativo de sobrecarga. A saturação de transferrina, que reflete o ferro circulante ligado à transferrina, é um marcador precoce e sensível de sobrecarga de ferro, sendo frequentemente elevada antes mesmo da ferritina em casos de hemocromatose hereditária.
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