TECM Teórica - Prova Teórica de Clínica Médica — Prova 2021
Considere que uma paciente de etnia branca, 56 anos de idade, descendente de italianos, foi encaminhada ao hematologista após check-up de rotina da empresa, com todos os exames normais, mas com ferritina de 7.000 mcg/L. Não tinha queixas ou antecedentes pessoais sem registros dignos de nota; sua mãe morreu de cirrose hepática e no interrogatório sobre diversos aparelhos, da paciente revelou cansaço, que supunha estar relacionado com seu "estresse diário" e a dores articulares. ● Exame físico: pele cor de bronze; ● Coração: BRNF sem sopros; ● Pulmões: limpos; ● Abdome: flácido, indolor sem tumefações ou visceromegalias; ● Extremidades: sem edema. O ferro sérico e a eletroforese de proteínas foram normais, as mutações genéticas do HFE para hemocromatose foram negativas e a dosagem de hepcidina não era realizada por nenhum dos laboratórios consultados pela paciente. A saturação da transferrina era alta (70%), e a ressonância magnética com a técnica T2 mostrou acúmulo expressivo de ferro no fígado, baço e pâncreas. O coração era normal. A paciente recusou-se a fazer biópsia de fígado, pois considerou o exame muito agressivo. Não conseguiu encontrar nenhum aparelho SQUID. Nesse caso, qual é o provável diagnóstico?
Ferritina ↑ + Sat. Transferrina >45% + RM com depósito multiorgânico = Hemocromatose (mesmo HFE negativo).
A hemocromatose hereditária engloba mutações além do gene HFE (como HJV, HAMP e TFR2). O quadro clínico de pele bronzeada, fadiga e sobrecarga de ferro em múltiplos órgãos (fígado, pâncreas, baço) confirma o diagnóstico fenotípico.
A hemocromatose hereditária é uma doença genética caracterizada pelo aumento da absorção intestinal de ferro, levando ao seu depósito em órgãos parenquimatosos. A fisiopatologia central envolve a deficiência ou resistência à hepcidina, o principal hormônio regulador do ferro, que normalmente inibe a exportação de ferro pelas células via ferroportina. Quando a hepcidina está baixa, o ferro entra descontroladamente na circulação. Embora a mutação C282Y no gene HFE seja responsável pela maioria dos casos em populações de origem europeia, o diagnóstico clínico e radiológico de sobrecarga de ferro primária deve ser mantido mesmo na ausência dessas mutações. O tratamento baseia-se em flebotomias terapêuticas para remover o excesso de ferro e prevenir complicações como cirrose, diabetes mellitus (diabetes bronzeado) e cardiomiopatia.
A hemocromatose hereditária HFE-negativa refere-se a formas raras de sobrecarga de ferro primária causadas por mutações em genes que não o HFE, como a hemojuvelina (HJV), hepcidina (HAMP), receptor de transferrina 2 (TFR2) ou ferroportina (SLC40A1). Clinicamente, o paciente apresenta o mesmo fenótipo de acúmulo de ferro sistêmico, com saturação de transferrina elevada e ferritina muito alta, mas os testes genéticos convencionais para as mutações C282Y e H63D são negativos. O diagnóstico é reforçado por exames de imagem como a RM T2* ou biópsia hepática.
A RM com técnica T2* (ou R2*) é o padrão-ouro não invasivo para quantificar a sobrecarga de ferro tecidual. O ferro depositado causa uma queda rápida no sinal de ressonância; quanto menor o tempo de relaxamento T2*, maior a concentração de ferro no órgão. Ela permite avaliar simultaneamente o fígado, coração, pâncreas e baço. No caso da hemocromatose hereditária clássica, o baço costuma ser poupado, mas em certas variantes (como a doença da ferroportina) ou sobrecargas secundárias, o baço também pode mostrar acúmulo.
A saturação de transferrina (razão entre ferro sérico e capacidade total de ligação do ferro) é o indicador mais precoce de sobrecarga de ferro, frequentemente elevando-se antes mesmo da ferritina. Valores acima de 45% em mulheres ou 50% em homens são altamente sugestivos de hemocromatose hereditária. Diferente da ferritina, que é uma proteína de fase aguda e pode subir em processos inflamatórios, a saturação de transferrina reflete mais fielmente o estado do pool de ferro circulante pronto para depósito tecidual.
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