TECM Teórica - Prova Teórica de Clínica Médica — Prova 2021
Considere que uma paciente de etnia branca, 56 anos de idade, descendente de italianos, foi encaminhada ao hematologista após check-up de rotina da empresa, com todos os exames normais, mas com ferritina de 7.000 mcg/L. Não tinha queixas ou antecedentes pessoais sem registros dignos de nota; sua mãe morreu de cirrose hepática e no interrogatório sobre diversos aparelhos, da paciente revelou cansaço, que supunha estar relacionado com seu "estresse diário" e a dores articulares. ● Exame físico: pele cor de bronze; ● Coração: BRNF sem sopros; ● Pulmões: limpos; ● Abdome: flácido, indolor sem tumefações ou visceromegalias; ● Extremidades: sem edema. O ferro sérico e a eletroforese de proteínas foram normais, as mutações genéticas do HFE para hemocromatose foram negativas e a dosagem de hepcidina não era realizada por nenhum dos laboratórios consultados pela paciente. A saturação da transferrina era alta (70%), e a ressonância magnética com a técnica T2 mostrou acúmulo expressivo de ferro no fígado, baço e pâncreas. O coração era normal. A paciente recusou-se a fazer biópsia de fígado, pois considerou o exame muito agressivo. Não conseguiu encontrar nenhum aparelho SQUID. Nesse caso, qual é o provável diagnóstico?
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