Hemocromatose Hereditária: Diagnóstico e Manejo Clínico

PSU-AL - Processo Seletivo Unificado de Alagoas — Prova 2019

Enunciado

Homem de 45 anos apresenta níveis das aminotransferases hepáticas — ALT e AST — cerca de duas vezes o valor de referência, há aproximadamente cinco anos. É completamente assintomático e não apresenta passado mórbido de importância. Possui quatro irmãos mais velhos, todos hígidos; uma irmã tinha história de anemia resolvida após menopausa. Nega etilismo, uso de medicamentos, uso de drogas ilícitas e hemotransfusão. Ao exame físico, o fígado estava discretamente aumentado. A investigação laboratorial observou-se Índice de Saturação Transferrina (IST) de 95% e ferritina de 1.900 µgL. Sorologia para hepatites B e C era negativa. Em relação ao caso apresentado, assinale a afirmativa INCORRETA.

Alternativas

1. A) Biópsia hepática é necessária para se confirmar o diagnóstico mesmo em portadores da mutação C282Y em homozigose.
2. B) Depósito progressivo de ferro no fígado pode explicar a hepatomegalia e a elevação das aminotransferases observadas.
3. C) Hepatocarcinoma é uma das complicações mais graves e causa comum de mortes nos pacientes com essa afecção.
4. D) O diagnóstico mais provável é hemocromatose hereditária, mesmo sendo a história familiar negativa.

Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.