Hemocromatose Hereditária: Diagnóstico e Manejo Clínico

PSU-AL - Processo Seletivo Unificado de Alagoas — Prova 2019

Enunciado

Homem de 45 anos apresenta níveis das aminotransferases hepáticas — ALT e AST — cerca de duas vezes o valor de referência, há aproximadamente cinco anos. É completamente assintomático e não apresenta passado mórbido de importância. Possui quatro irmãos mais velhos, todos hígidos; uma irmã tinha história de anemia resolvida após menopausa. Nega etilismo, uso de medicamentos, uso de drogas ilícitas e hemotransfusão. Ao exame físico, o fígado estava discretamente aumentado. A investigação laboratorial observou-se Índice de Saturação Transferrina (IST) de 95% e ferritina de 1.900 µgL. Sorologia para hepatites B e C era negativa. Em relação ao caso apresentado, assinale a afirmativa INCORRETA.

Alternativas

1. A) Biópsia hepática é necessária para se confirmar o diagnóstico mesmo em portadores da mutação C282Y em homozigose.
2. B) Depósito progressivo de ferro no fígado pode explicar a hepatomegalia e a elevação das aminotransferases observadas.
3. C) Hepatocarcinoma é uma das complicações mais graves e causa comum de mortes nos pacientes com essa afecção.
4. D) O diagnóstico mais provável é hemocromatose hereditária, mesmo sendo a história familiar negativa.

Pérola Clínica

Hemocromatose: IST >45% e ferritina ↑↑ sugerem diagnóstico; biópsia hepática não é essencial com C282Y homozigose.

Resumo-Chave

A hemocromatose hereditária é uma doença de sobrecarga de ferro que pode ser assintomática por anos, manifestando-se com elevação de aminotransferases e hepatomegalia. O diagnóstico é fortemente sugerido por IST e ferritina elevadas, e confirmado por teste genético para mutações no gene HFE.

Contexto Educacional

A hemocromatose hereditária é uma doença genética autossômica recessiva caracterizada pelo aumento da absorção intestinal de ferro, levando ao acúmulo progressivo do metal em diversos órgãos, principalmente fígado, coração, pâncreas e articulações. É uma das doenças genéticas mais comuns em caucasianos, com prevalência de 1:200 a 1:400, sendo crucial para residentes reconhecerem seus sinais precoces. O diagnóstico é suspeitado por elevação persistente das aminotransferases, hepatomegalia, e confirmado por níveis elevados de Índice de Saturação da Transferrina (IST > 45%) e ferritina sérica, seguidos pela pesquisa de mutações no gene HFE, especialmente a C282Y em homozigose. A história familiar, mesmo negativa, não exclui o diagnóstico, pois a penetrância da doença pode variar. O tratamento consiste em flebotomias terapêuticas para remover o excesso de ferro e manter a ferritina em níveis seguros. O manejo precoce é fundamental para prevenir complicações graves como cirrose, hepatocarcinoma (uma das principais causas de morte), diabetes e cardiomiopatia, melhorando significativamente o prognóstico e a qualidade de vida dos pacientes.

Perguntas Frequentes

Quais são os principais marcadores laboratoriais para suspeitar de hemocromatose hereditária?

Os principais marcadores são o Índice de Saturação da Transferrina (IST), que geralmente está elevado (>45%), e a ferritina sérica, que se encontra significativamente aumentada, refletindo a sobrecarga de ferro.

A biópsia hepática é sempre necessária para confirmar o diagnóstico de hemocromatose hereditária?

Não, a biópsia hepática não é sempre necessária. Em pacientes com evidência bioquímica de sobrecarga de ferro (IST e ferritina elevadas) e confirmação da mutação C282Y em homozigose no gene HFE, o diagnóstico é genético. A biópsia é indicada para avaliar o grau de fibrose/cirrose ou em casos atípicos.

Quais são as complicações mais graves da hemocromatose hereditária não tratada?

As complicações mais graves incluem cirrose hepática, hepatocarcinoma, diabetes mellitus, cardiomiopatia, artropatia e hipogonadismo. O hepatocarcinoma é uma das principais causas de morte nesses pacientes.

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