Hemocromatose Hereditária: Diagnóstico e Rastreamento Familiar

UNIRV - Universidade de Rio Verde (GO) — Prova 2020

Enunciado

A.L.M., 55 anos, sexo masculino, procura atendimento referindo escurecimento da pele, dores articulares, poliúria, polidipsia, atrofia testicular e icterícia. Ao exame físico, apresenta-se com hepatomegalia a deformidades articulares. Exames laboratoriais mostram saturação de transferrina de 60% e ferritina de 2.500 ug/L. Em relação a essa doença, marque a alternativa correta:

Alternativas

1. A) Nessa doença, há acúmulo de ferro nos órgãos. O excesso de ferro ocorre principalmente por hemólise crônica.
2. B) As primeiras manifestações clínicas dessa doença sempre aparecem precocemente, entre os 8 e 10 anos de idade.
3. C) A mutação mais comum dessa doença consiste em mutação no gene HFE, com substituição de ácido histidina por ácido aspártico no códon 63 (H63D).
4. D) Os familiares dos pacientes com essa doença devem ser rastreados com dosagem de ferritina e saturação de transferrina.

Pérola Clínica

Hemocromatose: sobrecarga de ferro hereditária → rastreamento familiar com ferritina e saturação de transferrina.

Resumo-Chave

A hemocromatose hereditária é uma doença autossômica recessiva de sobrecarga de ferro, com manifestações clínicas tardias. O rastreamento de familiares de primeiro grau é crucial para diagnóstico precoce e prevenção de danos orgânicos irreversíveis, utilizando ferritina e saturação de transferrina.

Contexto Educacional

A hemocromatose hereditária é uma doença genética autossômica recessiva caracterizada pelo acúmulo excessivo de ferro em diversos órgãos, como fígado, coração, pâncreas e articulações. É uma das doenças genéticas mais comuns em populações de ascendência europeia, com prevalência significativa, mas muitas vezes subdiagnosticada devido à sua apresentação tardia e inespecífica. O reconhecimento precoce é vital para evitar complicações graves. A fisiopatologia central envolve uma absorção intestinal de ferro desregulada e aumentada, principalmente devido a mutações no gene HFE, sendo a C282Y a mais comum. Essa mutação leva à diminuição da hepcidina, um hormônio regulador do metabolismo do ferro, resultando em maior absorção. O diagnóstico é suspeitado por sintomas como fadiga, artropatia, hepatomegalia, hiperpigmentação cutânea ("diabetes bronzeado"), diabetes mellitus, cardiomiopatia e hipogonadismo, e confirmado por níveis elevados de ferritina sérica e saturação de transferrina, seguidos por teste genético. O tratamento primário consiste em flebotomias terapêuticas regulares para remover o excesso de ferro do corpo, visando manter a ferritina sérica em níveis normais. O prognóstico é excelente se a doença for diagnosticada e tratada antes do desenvolvimento de cirrose ou outras complicações orgânicas. O rastreamento de familiares de primeiro grau é fundamental para identificar portadores assintomáticos e iniciar o tratamento preventivo, evitando morbidade e mortalidade.

Perguntas Frequentes

Quais são os principais sinais e sintomas da hemocromatose hereditária?

Os sintomas incluem fadiga, dor articular, escurecimento da pele ("diabetes bronzeado"), hepatomegalia, diabetes mellitus, cardiomiopatia e hipogonadismo, geralmente manifestando-se após os 40 anos.

Por que o rastreamento familiar é importante na hemocromatose?

O rastreamento familiar é crucial para identificar indivíduos assintomáticos com a mutação genética, permitindo intervenção precoce (flebotomias) e prevenindo o desenvolvimento de danos orgânicos irreversíveis.

Quais exames laboratoriais são usados para diagnosticar a hemocromatose?

Os exames iniciais incluem a dosagem de ferritina sérica e a saturação de transferrina. Valores elevados sugerem sobrecarga de ferro e indicam a necessidade de teste genético para mutações no gene HFE.

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