Hemocromatose Hereditária: Diagnóstico e Rastreamento Familiar

Universidade de Rio Verde - Campus Rio Verde — Prova 2020

Enunciado

A.L.M., 55 anos, sexo masculino, procura atendimento referindo escurecimento da pele, dores articulares, poliúria, polidipsia, atrofia testicular e icterícia. Ao exame físico, apresenta-se com hepatomegalia a deformidades articulares. Exames laboratoriais mostram saturação de transferrina de 60% e ferritina de 2.500 ug/L. Em relação a essa doença, marque a alternativa correta:

Alternativas

1. A) Nessa doença, há acúmulo de ferro nos órgãos. O excesso de ferro ocorre principalmente por hemólise crônica.
2. B) As primeiras manifestações clínicas dessa doença sempre aparecem precocemente, entre os 8 e 10 anos de idade.
3. C) A mutação mais comum dessa doença consiste em mutação no gene HFE, com substituição de ácido histidina por ácido aspártico no códon 63 (H63D).
4. D) Os familiares dos pacientes com essa doença devem ser rastreados com dosagem de ferritina e saturação de transferrina.

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