Hemocromatose Hereditária: Diagnóstico e Conduta Inicial

PSU-MG - Processo Seletivo Unificado de Minas Gerais — Prova 2025

Enunciado

Homem de 57 anos está em investigação para hepatopatia crônica por causa de achados encontrados à ultrassonografia (US) abdominal realizada por outro motivo. A US abdominal revela fígado de contornos irregulares e aumento difuso da ecogenicidade do parênquima. EXAMES DE LABORATÓRIO: ferritina 860 pmol/L; índice de saturação de transferrina 49%; AST 56 U/L; ALT 72 U/L. Assinale a alternativa que apresenta a conduta inicial MAIS ADEQUADA nesse caso:

Alternativas

1. A) Pesquisa de mutações de hemocromatose hereditária.
2. B) Prescrição de quelante de ferro oral.
3. C) Realização de biópsia hepática.
4. D) Realização de flebotomia terapêutica.

Pérola Clínica

Sat. Transferrina > 45% + Ferritina ↑ → Próximo passo: Pesquisa de mutações do gene HFE (C282Y e H63D).

Resumo-Chave

O diagnóstico de hemocromatose hereditária começa com a bioquímica do ferro; se alterada, a confirmação genética é o passo subsequente antes de procedimentos invasivos.

Contexto Educacional

A hemocromatose hereditária é uma doença genética caracterizada pelo aumento da absorção intestinal de ferro, levando ao seu depósito em órgãos como fígado, coração e pâncreas. A mutação mais comum ocorre no gene HFE (homozigose C282Y). O diagnóstico precoce é fundamental para evitar a progressão para cirrose e carcinoma hepatocelular. No caso apresentado, o paciente possui sinais ultrassonográficos de hepatopatia e marcadores de ferro elevados (Saturação 49% e Ferritina 860). Seguindo o fluxograma diagnóstico atual, a pesquisa de mutações do gene HFE é a conduta inicial mais adequada para confirmar a etiologia hereditária da sobrecarga de ferro.

Perguntas Frequentes

Qual o valor de corte da saturação de transferrina para suspeita de hemocromatose?

Valores de saturação de transferrina acima de 45% em homens ou mulheres são altamente sugestivos de sobrecarga de ferro e devem motivar a investigação de hemocromatose hereditária, especialmente se acompanhados de ferritina elevada.

Quando solicitar o teste genético HFE?

O teste genético para as mutações C282Y e H63D deve ser solicitado quando há evidência bioquímica de sobrecarga de ferro (Saturação de Transferrina ≥ 45% e/ou Ferritina elevada) sem outras causas secundárias óbvias, como múltiplas transfusões ou doenças hematológicas.

A biópsia hepática ainda é necessária no diagnóstico?

Atualmente, a biópsia hepática é reservada para casos onde o diagnóstico genético é inconclusivo mas a suspeita clínica é alta, ou para avaliar o grau de fibrose/cirrose em pacientes com ferritina > 1000 ng/mL ou enzimas hepáticas alteradas.

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