Hemocromatose Hereditária: Diagnóstico e Manifestações

IFF/Fiocruz - Instituto Fernandes Figueira (RJ) — Prova 2025

Enunciado

Um senhor de 34 anos procura atendimento médico por perda de massa muscular. Apresenta história familiar positiva para diabete melito. Ao exame físico: peso = 64 kg, altura = 1,78m, circunferência da cintura = 84 cm; pressão arterial = 120 x 70 mmHg. Exames laboratoriais (sangue): TSH = 1,0 mU/L (normal: 0,4-4,0), Glicose = 150 mg/dl, hemoglobina glicada = 7,2%, Colesterol = 200mg/dl, Triglicerídeos = 150mg/dl, Colesterol-HDL = 40 mg/dl, Aspartato aminotransferase: = 60 UI/L (normal: 12-38), Alanina aminotransferase = 80 UI/L (normal: 7- 41), ferritina: 1200 microgramas/L (normal: 24 a 155). Saturação da transferrina 75 % e sorologias para hepatite B e C negativas. Assinale o diagnóstico mais provável e a alteração genética responsável.

Alternativas

1. A) Hemocromatose hereditária com intolerância à glicose secundária e mutações C282Y e H63D do gene HFE.
2. B) Hemocromatose hereditária com diabete melito secundário e alterações no gene do substrato 1 do receptor da insulina (IRS-1).
3. C) Esteatose hepática não alcoólica com síndrome metabólica e alterações no gene do substrato 1 do receptor da insulina (IRS-1).
4. D) Esteatose hepática não alcoólica com diabete melito tipo 2 e mutações C282Ye H63D do gene HFE.
5. E) Hemocromatose hereditária com diabete melito secundário e mutações C282Y e H63D do gene HFE.

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