Hemocromatose Hereditária: Diagnóstico e Manifestações

IFF/Fiocruz - Instituto Fernandes Figueira (RJ) — Prova 2025

Enunciado

Um senhor de 34 anos procura atendimento médico por perda de massa muscular. Apresenta história familiar positiva para diabete melito. Ao exame físico: peso = 64 kg, altura = 1,78m, circunferência da cintura = 84 cm; pressão arterial = 120 x 70 mmHg. Exames laboratoriais (sangue): TSH = 1,0 mU/L (normal: 0,4-4,0), Glicose = 150 mg/dl, hemoglobina glicada = 7,2%, Colesterol = 200mg/dl, Triglicerídeos = 150mg/dl, Colesterol-HDL = 40 mg/dl, Aspartato aminotransferase: = 60 UI/L (normal: 12-38), Alanina aminotransferase = 80 UI/L (normal: 7- 41), ferritina: 1200 microgramas/L (normal: 24 a 155). Saturação da transferrina 75 % e sorologias para hepatite B e C negativas. Assinale o diagnóstico mais provável e a alteração genética responsável.

Alternativas

1. A) Hemocromatose hereditária com intolerância à glicose secundária e mutações C282Y e H63D do gene HFE.
2. B) Hemocromatose hereditária com diabete melito secundário e alterações no gene do substrato 1 do receptor da insulina (IRS-1).
3. C) Esteatose hepática não alcoólica com síndrome metabólica e alterações no gene do substrato 1 do receptor da insulina (IRS-1).
4. D) Esteatose hepática não alcoólica com diabete melito tipo 2 e mutações C282Ye H63D do gene HFE.
5. E) Hemocromatose hereditária com diabete melito secundário e mutações C282Y e H63D do gene HFE.

Pérola Clínica

Ferritina ↑↑ + Sat. Transferrina ↑ + Diabete + Hepatopatia + Perda muscular → Hemocromatose Hereditária (gene HFE).

Resumo-Chave

O quadro clínico e laboratorial (ferritina muito elevada, saturação de transferrina alta, diabetes, hepatopatia e perda muscular) é altamente sugestivo de hemocromatose hereditária, uma doença de sobrecarga de ferro frequentemente associada a mutações no gene HFE, como C282Y e H63D.

Contexto Educacional

A hemocromatose hereditária é uma doença genética autossômica recessiva caracterizada pela absorção excessiva de ferro da dieta, levando ao acúmulo progressivo de ferro em diversos órgãos. A maioria dos casos é causada por mutações no gene HFE, sendo as mais comuns C282Y e H63D. A sobrecarga de ferro, se não tratada, pode causar danos irreversíveis a órgãos como fígado, pâncreas, coração, articulações e glândulas endócrinas. O quadro clínico é insidioso e as manifestações surgem geralmente na idade adulta, incluindo fadiga, artralgia, hepatomegalia, cirrose, diabetes melito (devido ao depósito de ferro no pâncreas), cardiomiopatia e hipogonadismo. Laboratorialmente, os achados-chave são ferritina sérica muito elevada (refletindo os estoques de ferro) e saturação da transferrina elevada (indicando excesso de ferro circulante). O diagnóstico é confirmado por testes genéticos para as mutações do gene HFE. No caso apresentado, a ferritina de 1200 microgramas/L e a saturação da transferrina de 75% são altamente sugestivas de hemocromatose. A glicose de 150 mg/dl e hemoglobina glicada de 7,2% confirmam o diabetes melito, que é uma complicação comum da hemocromatose. As enzimas hepáticas elevadas indicam envolvimento hepático. O tratamento principal é a flebotomia terapêutica, que remove o excesso de ferro e pode prevenir ou reverter danos orgânicos. O reconhecimento precoce é crucial para evitar complicações graves.

Perguntas Frequentes

Quais são os principais achados laboratoriais que sugerem hemocromatose hereditária?

Os achados laboratoriais mais sugestivos são ferritina sérica muito elevada (>1000 µg/L) e saturação da transferrina elevada (>45% em homens e >40% em mulheres), indicando sobrecarga de ferro.

Quais são as manifestações clínicas comuns da hemocromatose hereditária?

As manifestações incluem fadiga, artralgia, hepatomegalia, cirrose, diabetes melito (diabete bronzino), cardiomiopatia, hipogonadismo e hiperpigmentação cutânea (pele bronzeada).

Qual a relação entre hemocromatose hereditária e diabetes melito?

Na hemocromatose, o excesso de ferro se deposita no pâncreas, causando danos às células beta e levando à deficiência de insulina, resultando em diabetes melito secundário, frequentemente chamado de "diabete bronzino" devido à pigmentação cutânea.

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