AMP - Associação Médica do Paraná — Prova 2025
Sr. Luiz Manoel, 50 anos, professor, queixa-se de dores musculares difusas, que se intensificam ao longo do dia e se tornam mais pronunciadas, após atividades físicas leves, de início há 6 meses. Ele também nota que a dor se agrava após períodos de inatividade, como ao ficar sentado por longos períodos preparando aulas e lendo dissertações. Além das dores musculares, o paciente menciona episódios frequentes de fadiga intensa, que o têm levado a se sentir menos produtivo no trabalho e a evitar atividades recreativas com a família. Tem se preocupado também com a nítida diminuição de libido. Percebeu que prefere, ao chegar em casa depois do trabalho, isolar-se jogando online no computador. Sua esposa o alertou que ele tem tomado 1/2 a 1 garrafa de vinho diário e ela gostaria muito que ele pensasse em parar de fumar. Ele não faz uso regular de medicamentos e nega alergias conhecidas. Na história familiar, menciona que seu pai teve problemas de saúde relacionados ao fígado, e era portador de diabetes. Na avaliação física, não há edema articular ou deformidades visíveis, o fígado é palpável abaixo do rebordo costal D com leve defesa abdominal. O exame das articulações, revela amplitude de movimento preservada, mas com desconforto discreto em movimentos que exigem esforço. O paciente também apresenta sinais de hiperpigmentação, embora confesse que não usa filtro solar. Com base nos dados relatados neste caso, existe alta suspeição para o seguinte diagnóstico:
Tríade: Hiperpigmentação + Diabetes + Cirrose (Bronze Diabetes) → Suspeitar de Hemocromatose.
A hemocromatose hereditária causa acúmulo sistêmico de ferro, levando a lesões em órgãos-alvo como fígado, pâncreas, pele e gônadas (hipogonadismo).
A hemocromatose hereditária é uma doença autossômica recessiva comum em populações de ascendência europeia. A fisiopatologia envolve a deficiência de hepcidina, o que leva à absorção intestinal descontrolada de ferro. O diagnóstico precoce é vital, pois o tratamento com flebotomias terapêuticas pode prevenir a progressão para cirrose e carcinoma hepatocelular, além de melhorar as queixas de fadiga e as manifestações cutâneas.
É a manifestação clássica da hemocromatose avançada, caracterizada pela combinação de hiperpigmentação cutânea (devido ao depósito de ferro e melanina) e diabetes mellitus (causado pela lesão siderótica das células beta pancreáticas). É um sinal de sobrecarga de ferro grave e crônica.
O rastreio inicial deve ser feito com a dosagem de Saturação de Transferrina (geralmente >45%) e Ferritina sérica. Se elevados, prossegue-se com o teste genético para mutações no gene HFE (C282Y e H63D) ou, em casos selecionados, ressonância magnética com protocolo de quantificação de ferro hepático (T2*).
O acúmulo de ferro na hipófise anterior causa hipogonadismo hipogonadotrófico, resultando em baixos níveis de testosterona, perda de libido e disfunção erétil. É uma das manifestações endócrinas mais comuns além do diabetes.
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