Hemocromatose Hereditária: Diagnóstico e Complicações Cardíacas

SUS-SP - Sistema Único de Saúde de São Paulo — Prova 2024

Enunciado

Um homem de 65 anos de idade, obeso, diabético e portador de artrite crônica, procurou o ambulatório de clínica médica por queixa de astenia e coloração escurecida da pele. Levou consigo exames que evidenciavam aumento das transaminases, sem outras alterações. Com base nessa situação hipotética, assinale a alternativa correta.

Alternativas

1. A) É prudente a solicitação de um ecocardiograma.
2. B) O exame que, mais provavelmente, fechará o diagnóstico é a dosagem de ceruloplasmina sérica.
3. C) Apesar de o paciente ser homem, trata‑se de uma patologia ligeiramente mais comum em mulheres.
4. D) O paciente tem diversos fatores de risco para doença hepática gordurosa não alcoólica, que é a mais provável etiologia para o quadro clínico apresentado.
5. E) A biópsia de pele, provavelmente, será o exame com maior valor diagnóstico.

Pérola Clínica

Homem idoso, astenia, hiperpigmentação, diabetes, artrite, transaminases elevadas → Suspeitar de Hemocromatose e investigar acometimento cardíaco.

Resumo-Chave

O quadro clínico de astenia, hiperpigmentação cutânea ("diabetes bronzeado"), diabetes mellitus e artrite crônica, associado a transaminases elevadas em um homem de 65 anos, é altamente sugestivo de hemocromatose hereditária. O acometimento cardíaco é uma complicação grave e o ecocardiograma é essencial para avaliar a cardiomiopatia por sobrecarga de ferro.

Contexto Educacional

A hemocromatose hereditária é uma doença genética autossômica recessiva caracterizada pela absorção excessiva de ferro da dieta, levando ao acúmulo progressivo de ferro em diversos órgãos. É mais comum em indivíduos de ascendência europeia e, embora a mutação seja presente desde o nascimento, as manifestações clínicas geralmente surgem na meia-idade, mais frequentemente em homens, devido à perda de ferro pela menstruação nas mulheres. As manifestações clínicas são variadas e resultam do depósito de ferro nos tecidos. O fígado é o órgão mais comumente afetado, causando hepatomegalia, elevação de transaminases e, eventualmente, cirrose e hepatocarcinoma. Outras manifestações incluem hiperpigmentação cutânea ("diabetes bronzeado"), diabetes mellitus (pelo depósito no pâncreas), artralgia (artrite por depósito de ferro), hipogonadismo e, criticamente, cardiomiopatia. O diagnóstico é suspeitado por ferritina sérica elevada e saturação de transferrina aumentada. A confirmação é feita por testes genéticos (mutação C282Y no gene HFE). No caso apresentado, a combinação de astenia, hiperpigmentação, diabetes, artrite e transaminases elevadas em um homem de 65 anos é altamente sugestiva. A solicitação de um ecocardiograma é prudente para rastrear e avaliar o acometimento cardíaco, uma complicação grave que pode levar à insuficiência cardíaca e arritmias. O tratamento principal é a flebotomia terapêutica para remover o excesso de ferro.

Perguntas Frequentes

Quais são as manifestações clínicas da hemocromatose hereditária?

As manifestações clínicas da hemocromatose hereditária incluem fadiga, astenia, hiperpigmentação cutânea ("diabetes bronzeado"), artralgia (especialmente nas metacarpofalangeanas), diabetes mellitus, hepatomegalia, cirrose e cardiomiopatia.

Qual o papel do ecocardiograma na hemocromatose?

O ecocardiograma é fundamental para avaliar o acometimento cardíaco na hemocromatose, que pode se manifestar como cardiomiopatia dilatada ou restritiva devido ao depósito de ferro no miocárdio, levando à insuficiência cardíaca.

Quais exames laboratoriais sugerem hemocromatose?

Exames laboratoriais que sugerem hemocromatose incluem ferritina sérica elevada e saturação de transferrina aumentada (>45% em homens e >40% em mulheres). A confirmação diagnóstica é feita por testes genéticos para mutações no gene HFE.

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