HOS/BOS - Hospital Oftalmológico de Sorocaba - Banco de Olhos (SP) — Prova 2023
Homem, 55 anos, apresenta quadro de dor progressiva em mãos e joelhos. Refere acompanhamento médico por diabetes mellitus tipo 2 e impotência sexual. Antecedente familiar de cirrose hepática. Exame físico: aumento de volume bilateral nas articulações metacarpofalangeanas 2 e 3 e dos joelhos. Realizadas radiografias simples que evidenciaram: osteófitos em gancho nas 2a e 3a articulações metacarpofalangeanas, diminuição do espaço articular e calcificação dos meniscos nos joelhos. Exames laboratoriais: hemograma, função renal e provas inflamatórias normais; anticorpo antipeptídeo citrulinado cíclico negativo.Além da analgesia, assinale a alternativa que apresenta a forma correta de tratamento.
Artrite em MCF 2/3 + DM + impotência + cirrose familiar + condrocalcinose → suspeitar Hemocromatose Hereditária; Tto: flebotomia.
O quadro clínico (artrite em MCF 2 e 3 com osteófitos em gancho, DM, impotência sexual, histórico familiar de cirrose) e radiológico (condrocalcinose nos joelhos) é altamente sugestivo de hemocromatose hereditária, uma doença de sobrecarga de ferro. O tratamento de escolha é a flebotomia terapêutica para remover o excesso de ferro.
A hemocromatose hereditária é uma doença genética autossômica recessiva caracterizada pela absorção excessiva de ferro na dieta, levando ao acúmulo progressivo de ferro em diversos órgãos. É a doença genética mais comum em caucasianos e, se não tratada, pode causar danos irreversíveis a órgãos como fígado, coração, pâncreas e articulações, resultando em cirrose, cardiomiopatia, diabetes mellitus e artropatia. O diagnóstico é frequentemente desafiador devido à inespecificidade dos sintomas iniciais. A suspeita deve surgir em pacientes com artrite (especialmente em metacarpofalangeanas 2 e 3 com osteófitos em gancho), diabetes mellitus tipo 2, disfunção hepática, hipogonadismo ou histórico familiar. Exames laboratoriais como ferritina sérica e saturação de transferrina são cruciais para o rastreamento, seguidos por testes genéticos e, por vezes, biópsia hepática. O tratamento primário da hemocromatose hereditária é a flebotomia terapêutica, que consiste na remoção regular de sangue para reduzir os estoques de ferro. Quelantes de ferro são uma alternativa para pacientes que não toleram flebotomia ou com anemia. O tratamento precoce é fundamental para prevenir complicações graves e melhorar o prognóstico, sendo a flebotomia eficaz na reversão de muitos sintomas e na prevenção de danos orgânicos.
As manifestações clínicas da hemocromatose hereditária incluem fadiga, artralgia (especialmente em MCF 2 e 3), diabetes mellitus, hepatomegalia, cirrose, cardiomiopatia, hipogonadismo (impotência sexual), hiperpigmentação cutânea e condrocalcinose.
O diagnóstico é baseado na suspeita clínica, exames laboratoriais (ferritina sérica elevada, saturação de transferrina >45%), biópsia hepática com dosagem de ferro (padrão-ouro) e teste genético para mutações no gene HFE (C282Y e H63D).
O principal objetivo do tratamento é remover o excesso de ferro do organismo para prevenir ou reverter o dano tecidual. A flebotomia terapêutica (sangria) é o método de escolha, sendo realizada regularmente até que os níveis de ferritina e saturação de transferrina se normalizem.
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