Hemocromatose: Diagnóstico e Marcadores de Sobrecarga de Ferro

UNIFESP/EPM - Universidade Federal de São Paulo - Escola Paulista de Medicina — Prova 2020

Enunciado

Em relação à hemocromatose, assinale a alternativa correta.

Alternativas

1. A) Pesquisa de mutações no gene HFE é necessária para o diagnóstico definitivo de hemocromatose hereditária.
2. B) Anemia hipocrômica microcítica é a manifestação observada na hemocromatose, embora nem sempre esteja presente no diagnóstico inicial.
3. C) Embora a ressonância magnética possa identificar excesso de ferro tecidual, a biópsia hepática é imprescindível para o planejamento terapêutico.
4. D) A ressonância magnética apresenta numerosas variáveis confundidoras para o diagnóstico e seus achados não são específicos para identificar excesso de ferro.
5. E) Elevação de ferro sérico, elevação de saturação da transferrina e excesso de ferro parenquimatoso são considerados denominadores comuns na hemocromatose.

Pérola Clínica

Hemocromatose = ↑ Ferro sérico, ↑ Saturação transferrina, ↑ Ferritina, excesso de ferro parenquimatoso.

Resumo-Chave

A hemocromatose é caracterizada por sobrecarga de ferro, manifestada por elevação de marcadores séricos e deposição tecidual. O diagnóstico envolve a combinação de achados laboratoriais e de imagem, sendo a biópsia hepática menos essencial atualmente.

Contexto Educacional

A hemocromatose é uma doença genética caracterizada pelo acúmulo excessivo de ferro no organismo, levando a danos em diversos órgãos como fígado, coração, pâncreas e articulações. A forma hereditária, mais comum, está frequentemente associada a mutações no gene HFE. O diagnóstico precoce é crucial para evitar complicações graves e irreversíveis. O diagnóstico da hemocromatose baseia-se na identificação da sobrecarga de ferro. Os denominadores comuns incluem elevação do ferro sérico, aumento da saturação da transferrina (geralmente >45%) e elevação da ferritina sérica. A ressonância magnética é uma ferramenta não invasiva valiosa para quantificar o ferro tecidual, especialmente no fígado, reduzindo a necessidade de biópsias. O tratamento primário da hemocromatose é a flebotomia terapêutica, que visa remover o excesso de ferro do corpo. Em casos onde a flebotomia é contraindicada, quelantes de ferro podem ser utilizados. O monitoramento regular dos níveis de ferro é essencial para guiar o tratamento e prevenir a progressão da doença, melhorando significativamente o prognóstico dos pacientes.

Perguntas Frequentes

Quais são os principais achados laboratoriais na hemocromatose?

Na hemocromatose, os achados laboratoriais típicos incluem elevação do ferro sérico, aumento da saturação da transferrina (geralmente >45%) e níveis elevados de ferritina sérica, indicando sobrecarga de ferro.

A biópsia hepática é sempre necessária para diagnosticar hemocromatose?

Não, a biópsia hepática não é imprescindível para o diagnóstico definitivo. A ressonância magnética pode identificar o excesso de ferro tecidual, e a combinação com exames laboratoriais e genéticos é frequentemente suficiente.

Qual o papel da mutação do gene HFE na hemocromatose?

A pesquisa de mutações no gene HFE é importante para confirmar a hemocromatose hereditária, mas sua ausência não exclui outras formas da doença, e sua presença por si só não é suficiente para o diagnóstico sem evidência de sobrecarga de ferro.

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