CBO Teórica 2 - Prova de Especialidades da Oftalmologia — Prova 2008
O hemangioma capilar de retina e disco óptico está associado a:
Hemangioma capilar retiniano + Hemangioblastoma de SNC → Investigar Doença de Von Hippel-Lindau (VHL).
O hemangioma capilar da retina é frequentemente a manifestação inicial da síndrome de Von Hippel-Lindau, uma facomatose autossômica dominante com alto risco de neoplasias viscerais.
O hemangioma capilar de retina é considerado um hamartoma vascular. Na Doença de Von Hippel-Lindau, cerca de 50% a 60% dos pacientes apresentam essas lesões oculares, que muitas vezes precedem as manifestações neurológicas ou viscerais em anos. A fisiopatologia envolve a perda da proteína VHL, que normalmente degrada o fator induzido por hipóxia (HIF). Sem VHL funcional, os níveis de HIF aumentam, levando à superexpressão de fatores de crescimento como o VEGF, o que explica a natureza altamente vascularizada e exsudativa dos tumores. O diagnóstico precoce é vital para reduzir a morbimortalidade associada ao carcinoma renal e aos tumores de SNC.
A Doença de Von Hippel-Lindau é uma síndrome neoplásica hereditária, de herança autossômica dominante, causada por mutações no gene supressor de tumor VHL localizado no cromossomo 3p25. Ela se caracteriza pelo desenvolvimento de múltiplos tumores vasculares, principalmente hemangioblastomas no cerebelo, medula espinhal e retina (onde são chamados de hemangiomas capilares). Além das lesões no sistema nervoso central, os pacientes têm predisposição a carcinomas de células renais de células claras, feocromocitomas, cistos pancreáticos e tumores do saco endolinfático.
O hemangioma capilar de retina (ou angioma de Von Hippel) aparece tipicamente como uma massa nodular alaranjada ou avermelhada na periferia da retina, alimentada por uma artéria aferente dilatada e tortuosa e drenada por uma veia eferente igualmente calibrosa. Essas lesões podem ser endofíticas (crescem para o vítreo) ou exofíticas (crescem para o espaço sub-retiniano). Complicações comuns incluem exsudação lipídica macular, descolamento de retina exsudativo ou tracional e hemorragia vítrea, podendo levar à perda severa da visão se não tratados precocemente.
Diante de um hemangioma capilar de retina, especialmente se bilateral ou multifocal, é mandatória a investigação sistêmica para VHL. O rastreio inclui ressonância magnética de crânio e coluna para detectar hemangioblastomas de SNC, ultrassonografia ou tomografia de abdome para avaliar rins e pâncreas, e dosagem de metanefrinas urinárias/plasmáticas para feocromocitoma. O acompanhamento oftalmológico deve ser anual ou semestral, pois novas lesões podem surgir ao longo da vida, exigindo tratamento com fotocoagulação a laser ou crioterapia.
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