Glioma de Nervo Óptico e Neurofibromatose Tipo 1

CBO Teórica 2 - Prova de Especialidades da Oftalmologia — Prova 2015

Enunciado

Sobre o glioma de nervo óptico, é correto afirmar:

Alternativas

1. A) É mais comum em idosos.
2. B) É um tumor que se caracteriza por alta captação de contraste à tomografia computadorizada.
3. C) O achado de defeito pupilar aferente relativo é incomum nos casos unilaterais.
4. D) Tumores bilaterais são quase sempre associados a neurofibromatose tipo 1.

Pérola Clínica

Glioma de nervo óptico bilateral → Patognomônico de Neurofibromatose tipo 1 (NF1).

Resumo-Chave

Gliomas de nervo óptico são astrocitomas pilocíticos benignos (Grau I da OMS), típicos da infância, com forte associação genética à NF1 em casos bilaterais.

Contexto Educacional

O glioma de nervo óptico representa o tumor primário mais comum do nervo óptico na infância. Fisiopatologicamente, a maioria é classificada como astrocitoma pilocítico juvenil. A conduta clínica é frequentemente conservadora ('watch and wait') devido à natureza benigna e ao crescimento lento, especialmente em pacientes com NF1. A intervenção com quimioterapia ou radioterapia é reservada para casos com progressão documentada da perda visual ou avanço radiológico significativo. A cirurgia é evitada para preservar a visão, sendo indicada apenas em casos de proptose severa com exposição corneana ou dor em um olho já amaurótico.

Perguntas Frequentes

Qual a relação entre o glioma de nervo óptico e a Neurofibromatose tipo 1?

O glioma de nervo óptico, geralmente um astrocitoma pilocítico de baixo grau, ocorre em cerca de 15% a 20% dos pacientes com Neurofibromatose tipo 1 (NF1). A característica mais marcante para provas de residência é que a apresentação bilateral do tumor é considerada virtualmente patognomônica da NF1. Nesses pacientes, o tumor tende a ter um curso clínico mais indolente em comparação com os casos esporádicos. O rastreamento oftalmológico anual em crianças com diagnóstico de NF1 é fundamental para a detecção precoce, visando preservar a função visual e monitorar a progressão tumoral ao longo das vias ópticas.

Como é feito o diagnóstico por imagem do glioma óptico?

A Ressonância Magnética (RM) é o padrão-ouro para o diagnóstico e monitoramento. Os achados típicos incluem o espessamento fusiforme do nervo óptico, que pode apresentar tortuosidade. Na RM, observa-se sinal isointenso ou hipointenso em T1 e hiperintenso em T2 em relação à substância cinzenta. A captação de contraste (gadolínio) é variável, podendo ser intensa ou mínima, o que diferencia este tumor de outros processos inflamatórios. A tomografia computadorizada pode mostrar o alargamento do canal óptico, mas é menos sensível para avaliar a extensão intracraniana para o quiasma ou tratos ópticos.

Quais são os principais sinais clínicos do glioma de nervo óptico?

A apresentação clínica clássica envolve a tríade de perda visual progressiva, proptose axial (não pulsátil) e atrofia óptica. Em casos unilaterais, o Defeito Pupilar Aferente Relativo (DPAR) é um achado clínico crucial e frequente, indicando comprometimento do nervo óptico. Em crianças pequenas, o diagnóstico pode ser desafiador, manifestando-se como nistagmo ou estrabismo sensorial. Se o tumor se estender ao quiasma óptico, pode haver perda de campo visual bitemporal e, em casos avançados, disfunção hipotalâmica ou hidrocefalia obstrutiva, dependendo da compressão de estruturas adjacentes.

Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.