Glicogenose Tipo 1: Diagnóstico e Manejo Pediátrico

CMC - Fundação Centro Médico de Campinas (SP) — Prova 2025

Enunciado

Criança de 2 anos, apresenta episódios recorrentes de vômitos e letargia após infecções virais, além de hepatomegalia. Exames laboratoriais indicam hipoglicemia e acidose metabólica. Qual é o diagnóstico provável?

Alternativas

1. A) Galactosemia; recomendar restrição de galactose na dieta.
2. B) Glicogenose tipo 1; orientar acompanhamento nutricional e monitoramento de glicose.
3. C) Deficiência de biotinidase; iniciar reposição de biotina.
4. D) Síndrome de Reye; restringir ingestão de proteínas e monitorar amônia.

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