Glicogenose Tipo 1: Diagnóstico e Manejo Pediátrico

CMC - Fundação Centro Médico de Campinas (SP) — Prova 2025

Enunciado

Criança de 2 anos, apresenta episódios recorrentes de vômitos e letargia após infecções virais, além de hepatomegalia. Exames laboratoriais indicam hipoglicemia e acidose metabólica. Qual é o diagnóstico provável?

Alternativas

1. A) Galactosemia; recomendar restrição de galactose na dieta.
2. B) Glicogenose tipo 1; orientar acompanhamento nutricional e monitoramento de glicose.
3. C) Deficiência de biotinidase; iniciar reposição de biotina.
4. D) Síndrome de Reye; restringir ingestão de proteínas e monitorar amônia.

Pérola Clínica

Criança < 5a + hipoglicemia + acidose + hepatomegalia + gatilho viral → Glicogenose tipo 1.

Resumo-Chave

A Glicogenose tipo 1 (Doença de Von Gierke) é um erro inato do metabolismo caracterizado pela deficiência da glicose-6-fosfatase, resultando em incapacidade de liberar glicose do fígado. Isso leva a hipoglicemia grave, acidose metabólica e hepatomegalia, especialmente em períodos de estresse metabólico como infecções.

Contexto Educacional

A Glicogenose tipo 1 (GSD I), também conhecida como Doença de Von Gierke, é um erro inato do metabolismo autossômico recessivo, causado pela deficiência da glicose-6-fosfatase. Essa enzima é crucial para a glicogenólise e gliconeogênese, resultando na incapacidade de converter glicogênio e precursores em glicose livre, levando a hipoglicemia grave e acúmulo de glicogênio no fígado e rins. É uma das glicogenoses mais comuns e graves. A apresentação clínica geralmente ocorre na primeira infância, com hipoglicemia de jejum, hepatomegalia proeminente, face de boneca, atraso de crescimento e, em crises, vômitos e letargia, frequentemente precipitados por infecções virais. Laboratorialmente, observa-se hipoglicemia, acidose metabólica (com lactato elevado), hiperlipidemia e hiperuricemia. O diagnóstico é confirmado por testes genéticos ou atividade enzimática em biópsia hepática. O tratamento é principalmente nutricional, focado em manter a glicemia estável e evitar o jejum. Isso inclui refeições frequentes, uso de amido de milho cru (que libera glicose lentamente) e, em casos mais graves, alimentação enteral noturna. O manejo visa prevenir as complicações crônicas, como adenomas hepáticos, doença renal e osteopenia. O prognóstico melhorou significativamente com o avanço das estratégias nutricionais.

Perguntas Frequentes

Quais são os principais sintomas da Glicogenose tipo 1 em crianças?

Os sintomas incluem hipoglicemia grave (especialmente em jejum), hepatomegalia, acidose metabólica, hiperlipidemia, hiperuricemia e, em alguns casos, atraso de crescimento. Episódios de vômitos e letargia podem ser desencadeados por infecções.

Como é feito o diagnóstico da Glicogenose tipo 1?

O diagnóstico é suspeitado clinicamente e confirmado por exames laboratoriais que mostram hipoglicemia, acidose metabólica e elevação de lactato, triglicerídeos e ácido úrico. A confirmação definitiva é feita por análise genética ou biópsia hepática com dosagem enzimática.

Qual a importância do acompanhamento nutricional na Glicogenose tipo 1?

O acompanhamento nutricional é a base do tratamento, visando manter a glicemia estável e prevenir a hipoglicemia. Inclui alimentação frequente, uso de amido de milho cru para liberação lenta de glicose e, em alguns casos, nutrição enteral noturna para evitar o jejum prolongado.

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