Glicogenose Tipo I (Von Gierke): Diagnóstico e Sinais Clínicos

CERMAM - Comissão Estadual de Residência Médica do Amazonas — Prova 2017

Enunciado

Criança com 15 meses de idade, apresentou as seguintes manifestações clínicas: retardo do crescimento, hepatomegalia, hipoglicemia grave, colesterol, triglicerídeos e ácido úrico elevados. Qual o defeito básico, característico nas doenças do metabolismo do carboidrato:

Alternativas

1. A) Deficiência da enzima de ramificação.
2. B) Deficiência de glicogênio síntetase.
3. C) Deficiência de fosforilase hepática.
4. D) Deficiência de glicose-6-fosfatase. 

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