Glicogenose Tipo Ia (Von Gierke): Diagnóstico no Recém-Nascido

HMMG - Hospital e Maternidade Municipal de Guarulhos (SP) — Prova 2016

Enunciado

Paciente, sexo masculino, recém-nascido, apresenta abdome volumoso, acúmulo do glicogênio no fígado, rins e intestino. Teste de glucagon mostra uma curva de glicose descendente e a curva de lactato ascendente. Identificou-se disfunção em G6Pase. O diagnóstico provável é:

Alternativas

1. A) Doença de Goucher.
2. B)  Glicogenose tipo la.
3. C)  Doença de Wolman.
4. D)  Tirosemia Neonatal Transitória.

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