Glaucoma Juvenil: Genética e Importância do Rastreamento

CBO Teórica 2 - Prova de Especialidades da Oftalmologia — Prova 2016

Enunciado

Em relação ao glaucoma juvenil, assinale a alternativa correta:

Alternativas

1. A) Trabeculotomia é a cirurgia de escolha.
2. B) Estrias de Haab e aumento de diâmetro da córnea são achados comuns nos casos de início precoce.
3. C) Após a sexta década de vida a maioria dos pacientes apresenta melhora espontânea.
4. D) Examinar e acompanhar os familiares é uma medida importante por se tratar ele doença autossômica dominante na maioria dos casos.

Pérola Clínica

Glaucoma juvenil → Herança AD (maioria) → Rastreamento de familiares de 1º grau é mandatório.

Resumo-Chave

O glaucoma juvenil ocorre entre 3 e 35 anos. Diferente do congênito, não apresenta estrias de Haab ou buftalmo, pois a esclera já está rígida, e possui forte componente genético autossômico dominante.

Contexto Educacional

O glaucoma juvenil primário é uma forma de glaucoma de ângulo aberto que se manifesta em crianças maiores e adultos jovens. Diferencia-se do glaucoma congênito pela ausência de malformações macroscópicas do segmento anterior e pela rigidez escleral já estabelecida, o que impede o buftalmo. A fisiopatologia envolve um aumento da resistência ao escoamento do humor aquoso na malha trabecular. O manejo clínico é desafiador, pois a pressão intraocular costuma ser muito elevada e flutuante. Embora o tratamento medicamentoso seja tentado inicialmente, a cirurgia (como a trabeculectomia) é frequentemente necessária. A identificação de mutações genéticas e o aconselhamento genético familiar são pilares no cuidado desses pacientes.

Perguntas Frequentes

Qual a principal diferença clínica entre glaucoma congênito e juvenil?

O glaucoma congênito ocorre antes dos 3 anos e apresenta sinais de elasticidade ocular como buftalmo e estrias de Haab. O juvenil ocorre após os 3 anos, quando a esclera já está rígida, não apresentando aumento do globo ocular.

Como é a herança genética no glaucoma juvenil?

Na maioria dos casos, o glaucoma juvenil primário segue um padrão de herança autossômica dominante, frequentemente associado a mutações no gene da miocilina (MYOC).

Por que examinar familiares é fundamental no glaucoma juvenil?

Devido à alta penetrância da herança autossômica dominante, parentes de primeiro grau têm alto risco de desenvolver a doença, permitindo diagnóstico precoce e prevenção de cegueira.

Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.