GIST Gástrico: Diagnóstico, Tratamento e Fatores de Risco

HNMD - Hospital Naval Marcílio Dias (RJ) — Prova 2025

Enunciado

Os tumores estromais gastrointestinais (GIST) são os tumores sarcomatosos mais comuns do trato gastrointestinal. A respeito do GIST gástrico, assinale a opção INCORRETA.

Alternativas

1. A) Muito frequentemente estão associados a síndromes familiares.
2. B) A aspiração com agulha fina guiada por Ultrassom Endoscópico (EUS) tem melhor sensibilidade diagnóstica que a biópsia convencional por Endoscopia Digestiva Alta (EDA).
3. C) O princípio do tratamento é a ressecção cirúrgica completa.
4. D) A ressecção anatômica de acordo com as cadeias linfonodais não é necessária.
5. E) Tomografia computadorizada de abdome e pelve com contraste venoso é o método utilizado para avaliar doença metastática.

Pérola Clínica

GISTs são esporádicos na maioria dos casos; síndromes familiares são raras.

Resumo-Chave

A maioria dos GISTs é esporádica, com mutações somáticas nos genes KIT ou PDGFRA. Síndromes familiares, como a Síndrome de Carney ou Neurofibromatose tipo 1, são causas raras e representam uma pequena porcentagem dos casos, tornando a alternativa A incorreta.

Contexto Educacional

Os Tumores Estromais Gastrointestinais (GIST) são os sarcomas mais comuns do trato gastrointestinal, originando-se das células intersticiais de Cajal ou de seus precursores. Embora possam ocorrer em qualquer parte do TGI, o estômago é o local mais comum (60-70%). A maioria dos GISTs é esporádica, com mutações somáticas nos genes KIT ou PDGFRA, sendo as síndromes familiares (como Carney-Stratakis ou Neurofibromatose tipo 1) raras. O diagnóstico de GIST é desafiador. A biópsia por Endoscopia Digestiva Alta (EDA) convencional pode ser difícil devido à localização submucosa do tumor, com risco de sangramento ou perfuração. A aspiração com agulha fina guiada por Ultrassom Endoscópico (EUS-FNA) oferece maior sensibilidade e segurança para obter amostras para análise histopatológica e imuno-histoquímica (CD117/KIT, DOG1, CD34). O estadiamento para doença metastática é feito principalmente por Tomografia Computadorizada (TC) de abdome e pelve. O tratamento principal para GISTs localizados é a ressecção cirúrgica completa, com margens negativas, sem a necessidade de linfadenectomia rotineira, pois a disseminação linfática é incomum. Para tumores irressecáveis, metastáticos ou de alto risco após ressecção, a terapia-alvo com inibidores de tirosina quinase, como o imatinibe, é fundamental. O prognóstico depende do tamanho do tumor, índice mitótico e localização.

Perguntas Frequentes

Quais são as principais características genéticas dos GISTs?

A maioria dos GISTs apresenta mutações ativadoras nos genes KIT (cerca de 80%) ou PDGFRA (cerca de 10-15%), que são tirosina quinases.

Por que a linfadenectomia não é rotineiramente realizada em GISTs?

GISTs raramente metastatizam para linfonodos. A disseminação é predominantemente hematogênica para o fígado e peritônio, tornando a ressecção linfonodal desnecessária na maioria dos casos.

Qual o papel do imatinibe no tratamento do GIST?

O imatinibe, um inibidor de tirosina quinase, é a terapia-alvo padrão para GISTs irressecáveis, metastáticos ou como terapia adjuvante após ressecção de tumores de alto risco, visando inibir as mutações KIT/PDGFRA.

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