Mutações KIT e Diagnóstico de GIST: O Papel do CD117

Centro Universitário do Espírito Santo - UNESC Colatina — Prova 2025

Enunciado

Em relação às mutações no receptor tirosina-quinase KIT em tumores estromais gastrointestinais (GISTs), qual das alternativas abaixo descreve corretamente a prevalência e as características dessas mutações?

Alternativas

  1. A) Mutações em GISTs ocorrem predominantemente no gene PDGFRA, com mais de 85% dos casos apresentando alterações nesse gene.
  2. B) A maioria dos GISTs apresenta mutações ativadoras no exon 14 do gene KIT, responsáveis pela resistência à terapia com inibidores de tirosina-quinase.
  3. C) Aproximadamente 35% dos GISTs com mutações PDGFRA apresentam superexpressão do receptor de fator de crescimento semelhante à insulina 1 (IGF-1R).
  4. D) O diagnóstico de GIST é comumente confirmado pela expressão do antígeno CD117, que está presente na maioria dos GISTs devido à ativação constitutiva do KIT.
  5. E) A expressão do marcador desmina é fundamental para diferenciar GISTs de tumores musculares lisos, como leiomiossarcomas.

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