USP/HCRP - Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto (SP) — Prova 2020
Adolescente do sexo masculino com 14 ano apresenta aumento do volume mamário bilateralmente. Refere que isso ocorreu há cerca de 2 anos junto com o desenvolvimento dos pelos e do pênis. Ao exame físico: altura 176 cm, M3 bilateral, P4, pênis com 6 cm de comprimento esticado e testículos com 3 mL de volume bilateralmente. Quais exames devem ser solicitados?
Adolescente com ginecomastia + testículos pequenos (<4mL) na puberdade → suspeitar Klinefelter; solicitar LH, FSH e cariótipo.
A ginecomastia em adolescentes é comum, mas a presença de testículos pequenos para o estágio puberal (volume < 4 mL após o início da puberdade) é um sinal de alerta para hipogonadismo primário, como a Síndrome de Klinefelter, que requer investigação hormonal e genética.
A ginecomastia, aumento benigno do tecido glandular mamário em homens, é uma condição comum na adolescência, afetando até 60% dos meninos durante a puberdade. Na maioria dos casos, trata-se de uma ginecomastia puberal fisiológica, transitória e autolimitada, resultante de um desequilíbrio temporário entre estrogênios e androgênios. No entanto, a presença de testículos pequenos para a idade e estágio puberal (volume testicular inferior a 4 mL em um adolescente que já iniciou a puberdade) é um sinal de alerta que exige investigação aprofundada. A avaliação de um adolescente com ginecomastia e testículos pequenos deve incluir a dosagem de gonadotrofinas (LH e FSH) e, em muitos casos, um cariótipo. Níveis elevados de LH e FSH, juntamente com testosterona baixa ou normal-baixa, indicam um hipogonadismo hipergonadotrófico, ou seja, uma falha testicular primária. A Síndrome de Klinefelter (47,XXY) é a causa mais comum de hipogonadismo primário masculino, caracterizada por testículos pequenos e firmes, ginecomastia, infertilidade e, por vezes, características eunucoides. A identificação precoce de condições como a Síndrome de Klinefelter permite o aconselhamento genético, o monitoramento de complicações associadas (como osteoporose, doenças autoimunes) e a consideração de terapia de reposição hormonal, se indicada. Portanto, uma anamnese detalhada, exame físico cuidadoso com estadiamento puberal e volume testicular, e a solicitação de exames laboratoriais e genéticos apropriados são cruciais para o diagnóstico diferencial e manejo adequado.
Testículos são considerados pequenos se o volume for consistentemente inferior a 4 mL após o início da puberdade, ou se não houver progressão adequada do volume testicular ao longo dos estágios de Tanner.
LH e FSH são gonadotrofinas que avaliam o eixo hipotálamo-hipófise-gonadal. Níveis elevados de LH e FSH com testosterona baixa (ou normal-baixa) indicam hipogonadismo hipergonadotrófico, sugerindo um problema primário nos testículos, como na Síndrome de Klinefelter.
O cariótipo deve ser solicitado quando há suspeita de anomalias cromossômicas, como na Síndrome de Klinefelter (47,XXY), especialmente em adolescentes com ginecomastia, testículos pequenos e/ou atraso puberal.
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