UNAERP - Universidade de Ribeirão Preto (SP) — Prova 2023
Você é o residente de cirurgia pediátrica do serviço e é solicitado para avaliar um recém-nascido. Ultrassonografista obstétrico não conseguiu definir o sexo. A sexagem fetal foi 46, XX. Nasceu um bebê com falo de 3 cm, abertura da uretra na extremidade do falo, eminências labioescrotais enrugadas e hiperpigmentadas, mamilos hiperpigmentados, testículos não palpáveis. O pai relata que o médico plantonista que conversou com a família após o parto disse que a conduta seria exame de imagem para proceder a cirurgia de correção da criptorquidia. A hipótese diagnóstica e conduta sobre a definição do sexo na declaração de nascido vivo são:
RN 46, XX com virilização (falo, labioescrotais) e testículos não palpáveis → suspeitar HAC clássica; não definir sexo na DNV.
Um recém-nascido com cariótipo 46, XX e sinais de virilização (falo aumentado, fusão labioescrotal) e testículos não palpáveis é altamente sugestivo de Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) clássica por deficiência de 21-hidroxilase. Nesses casos, a definição do sexo na Declaração de Nascido Vivo (DNV) deve ser adiada até que o diagnóstico etiológico seja confirmado e a equipe multidisciplinar possa orientar a família.
A genitália ambígua em recém-nascidos é uma emergência médica e social que exige uma abordagem rápida e multidisciplinar. A incapacidade de definir o sexo ao nascimento pode gerar grande angústia familiar e requer uma comunicação sensível e clara. A etiologia é variada, mas a Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) é a causa mais comum de virilização em indivíduos 46,XX, sendo a deficiência de 21-hidroxilase responsável por cerca de 90% dos casos. Na HAC clássica por deficiência de 21-hidroxilase, a virilização dos genitais externos femininos ocorre devido ao excesso de androgênios. Além da genitália ambígua, a forma perdedora de sal da HAC pode levar a uma crise adrenal grave nas primeiras semanas de vida, com hiponatremia, hipercalemia, hipoglicemia e choque, o que torna o diagnóstico e tratamento urgentes. O cariótipo é essencial para determinar o sexo genético e guiar a investigação. O manejo inicial envolve a estabilização do paciente, especialmente se houver suspeita de crise adrenal, e a coleta de exames hormonais e genéticos. A definição do sexo na Declaração de Nascido Vivo deve ser adiada até que o diagnóstico etiológico seja estabelecido e a família receba aconselhamento adequado. O tratamento da HAC envolve a reposição de glicocorticoides e, em alguns casos, mineralocorticoides, além de possíveis intervenções cirúrgicas e suporte psicossocial a longo prazo.
Os principais sinais de genitália ambígua incluem: tamanho anormal do clitóris ou pênis (muito grande para menina, muito pequeno para menino), fusão ou rugosidade dos lábios escrotais, localização atípica da uretra (hipospadia), e testículos não palpáveis em um bebê com aparência masculina ou gônadas palpáveis em um bebê com aparência feminina. A presença de um falo de 3 cm em um bebê 46,XX é um sinal claro de virilização.
A Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC), especialmente a forma clássica por deficiência de 21-hidroxilase, é a causa mais comum de genitália ambígua em indivíduos com cariótipo 46,XX. A deficiência enzimática leva ao acúmulo de precursores hormonais que são desviados para a via de síntese de androgênios, causando virilização dos genitais externos femininos desde a vida intrauterina.
A conduta imediata inclui: não definir o sexo na Declaração de Nascido Vivo, realizar cariótipo urgente, dosar eletrólitos e hormônios (17-hidroxiprogesterona, testosterona, cortisol) para investigar HAC, e encaminhar para uma equipe multidisciplinar (endocrinologista pediátrico, geneticista, cirurgião pediátrico, psicólogo). A estabilização clínica é prioritária, especialmente para excluir a forma perdedora de sal da HAC.
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