FMC/HEAA - Faculdade de Medicina de Campos - Hospital Álvaro Alvim (RJ) — Prova 2021
Neonato a termo, parto cesáreo apresenta, ao exame físico, sexo indefinido, com características de genitália ambígua. O exame indicado neste momento é:
Neonato com genitália ambígua → USG pélvica é exame inicial para avaliar estruturas internas e gônadas.
A ultrassonografia pélvica é o exame de imagem inicial mais indicado para neonatos com genitália ambígua, pois permite identificar a presença e morfologia de estruturas gonadais e uterinas, auxiliando na diferenciação entre os distúrbios do desenvolvimento sexual (DSD). É crucial para direcionar a investigação hormonal e genética subsequente.
A genitália ambígua em neonatos é uma emergência médica e social que requer uma abordagem diagnóstica rápida e multidisciplinar. A condição, também conhecida como Distúrbio do Desenvolvimento Sexual (DSD), refere-se a uma discordância entre o sexo cromossômico, gonadal e fenotípico. A incidência é de aproximadamente 1 em cada 4.500 nascimentos, e o diagnóstico precoce é fundamental para evitar complicações, como a crise adrenal em casos de hiperplasia adrenal congênita. A avaliação inicial de um neonato com genitália ambígua deve começar com um exame físico minucioso e a coleta de exames laboratoriais urgentes, como eletrólitos e 17-hidroxiprogesterona. Contudo, o exame de imagem mais indicado neste momento é a ultrassonografia pélvica. Este exame não invasivo permite identificar a presença ou ausência de útero e ovários, bem como a localização de gônadas (testículos intra-abdominais, ovários ou gônadas disgenéticas), fornecendo informações anatômicas cruciais para direcionar a investigação etiológica. O tratamento e o prognóstico dependem da causa subjacente do DSD. A equipe deve incluir endocrinologista pediátrico, geneticista, cirurgião pediátrico/urologista e psicólogo. A comunicação com a família deve ser clara e empática, focando na saúde e bem-estar da criança. A escolha do sexo de criação é uma decisão complexa que deve ser tomada após a elucidação diagnóstica e discussão com a equipe e os pais.
Os primeiros passos incluem um exame físico detalhado, cariótipo e, crucialmente, uma ultrassonografia pélvica para identificar a presença de estruturas internas como útero e gônadas, além de exames hormonais urgentes como 17-hidroxiprogesterona e eletrólitos.
A USG pélvica é indicada para visualizar estruturas internas (útero, ovários, testículos intra-abdominais) que podem não ser evidentes externamente, auxiliando na determinação do sexo genético e gonadal e na identificação de anomalias anatômicas.
Após a USG, são necessárias investigações hormonais (17-hidroxiprogesterona, testosterona, cortisol, eletrólitos), cariótipo e, em alguns casos, exames genéticos específicos para determinar a causa do distúrbio do desenvolvimento sexual e descartar condições como a hiperplasia adrenal congênita.
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